Преконцепционный скрининг (обследование будущих родителей, которое проводится до наступления беременности) сейчас чаще называют расширенным скринингом носительства рецессивных заболеваний.
История девочки из Крыма, которая, несмотря на болезнь Гоше, ведет насыщенную и полноценную жизнь.
История девушки из Белгорода, столкнувшейся с редким заболеванием.
В федеральном бюджете на эти цели в 2026 году зарезервировано 9 млрд рублей, в 2027 и 2028 годах – по 10 млрд рублей.
«Редкая ёлка» стала по-настоящему теплым и душевным праздником, собравшим редких детей и их близких.
На празднике была создана инклюзивная, радостная и дружеская атмосфера, объединившая детей и их семьи.
Для многих из пришедших семей этот день стал настоящей передышкой — островком, где не говорят о диагнозах и сложностях, а просто празднуют.
В фильме простыми словами рассказываем о болезни Гоше и приводим истории пациентов, которые смогли жить полноценной жизнью, несмотря на заболевание.
Генотерапевтический препарат для лечения одного из них уже закупает фонд «Круг добра»
Общественный совет — надежный партнер на протяжении трех с половиной лет, который объединяет экспертов и практиков.