Семейная средиземноморская лихорадка: что это за заболевание и почему оно возникает
У людей с этим заболеванием есть изменения (мутации) в гене MEFV, который отвечает за синтез белка пирин (или маренострин).
Новорожденным с редкими заболеваниями смогут помочь быстрее
Минздрав планирует расширить программу неонатального скрининга.
CAR-T терапия: как иммунные клетки учатся убивать болезнь
CAR-T — это Т-клетки, которым в лаборатории добавляют особый рецептор (CAR), позволяющий точно находить клетки болезни, например, поражённые генетическими мутациями.
Российские учёные, которые разрабатывают лекарства для орфанных больных
В последние годы ситуация в России начала меняться: отечественные учёные и биотехнологические компании активно разрабатывают собственные препараты для орфанных пациентов.
При каких редких заболеваниях нужно переливание крови и зачем оно проводится?
При некоторых орфанных заболеваниях организм не способен сам производить здоровую кровь.
Последняя неделя октября – неделя осведомленности о буллезном эпидермолизе
Людей с этим тяжёлым и редким генетическим заболеванием часто называют «бабочками» из-за их крайне чувствительной кожи.
«Тареевский форум: редкие болезни – за гранью известного» прошел 20 октября 2025 года
Форум стал площадкой для презентации новых технологий и уникальных решений лекарственных средств и методов лечения.
В программу неонатального скрининга предложили добавить еще девять заболеваний
Программа РНС стартовала в России в 2023 году, и уже показала свою эффективность – охват неонатальным скринингом составляет 99%.
Приглашаем на «Тареевский форум: редкие болезни – за гранью известного»
Мероприятие пройдет 20 октября в очном и онлайн форматах.
Где найти врача, который знает про редкий диагноз?
В России людям с редкими (орфанными) заболеваниями часто приходится становиться «экспертами» по своей болезни — потому что врачи на местах просто не знают, что с ними делать.