В период с 4 по 7 июня в Общественной палате Российской Федерации состоялся цикл мероприятий «Редкий марафон». Данные общественные слушания были посвящены орфанным заболеваниям в России.
26 июня 2019 в Москве в гостинице Измайлово (корпус Г-Д) состоится Круглый стол, проводимый по инициативе межрегиональной благотворительной общественной организациии инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» на тему: «День пациента с ИЛФ».
Люди, страдающие муковисцидозом, ведут постоянную борьбу за жизнь. Данное заболевание отрицательно сказывается на работе печени, легких, поджелудочной и других органов. Поздняя диагностика и несвоевременное лечение влекут за собой летальный исход.
На общественных слушаниях, состоявшихся 5 июня 2019-го года, директор НМИЦ сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева, председатель комиссии ОП по охране здоровья граждан и развитию здравоохранения Лео Бокерия подчеркнул необходимость разработки порядка оказания медицинской помощи пациентам с легочной артериальной гипертензией.
05 июня в Общественной палате Российской Федерации прошло общественное слушание по редким заболеваниям «Редкий марафон» второй день был посвящен теме: «Легочная Артериальная гипертензия»
На празднике прошло торжественное награждение лауреатов — НАЦИОНАЛЬНОЙ ОБЩЕСТВЕННОЙ ПРЕМИИ «СИНЯЯ ПТИЦА» Кузнецовой Анны Юрьевны — уполномоченной при Президенте Российской Федерации по правам ребенка.
07 июня в Общественной палате Российской Федерации прошло общественное слушание по редким заболеваниям «Редкий марафон» четвертый день был посвящен теме: «Редкие пульмонологические заболевания».
Согласно статистике, спинальная мышечная атрофия встречается у 1 ребенка из 60 тысяч. Данное заболевание является наследственным. Если родители ребенка являются носителями мутации в гене SMN1, то вероятность ее проявления у их детей составляет 25%.
Препарат предотвращает прогрессирование заболевания, которое может привести к: смерти, госпитализации по поводу ЛАГ, началу внутривенного или подкожного введения простаноидов, или другим последствиям прогрессирования заболевания.
15 – летняя Света Куклина страдает редким генетическим заболеванием — врождённым миастеническим синдромом быстрого канала. В Англии насчитывается всего около 200 пациентов с данным диагнозом, а во Франции – около 150. В России отсутствует подобная статистика.