В 2020 году детям, страдающим фенилкетонурией, расширен возраст установления инвалидности с 14 до 18 лет
Ранее детям с фенилкетонурией категория «ребенок-инвалид» присваивалась только до достижения возраста 14 лет при первичном освидетельствовании.
29 Февраля — Международный день редких заболеваний
Исполнительный директор СОЮЗА ПАЦИЕНТОВ И ПАЦИЕНТСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ ПО РЕДКИМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ Беляков Денис Владимирович посетил ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России и вручил нашим пациентам с редкими болезнями замечательные игрушки.
Вышло второе издание национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия»
Уважаемые друзья, результатом многолетнего труда Экспертного совета Консенсуса по актуальным аспектам муковисцидоза, работающего с 2014 года, стал второй выпуск национального консенсуса в 2019 году.
В Общественной палате Российской Федерации пройдет Круглый стол, посвященный редким заболеваниями кожи
13 сентября 2019 года в Общественной палате Российской Федерации пройдет в Круглый стол, посвященный редким заболеваниям кожи. Мероприятие пройдет при поддержке Комиссии по Охране здоровья граждан и развития здравоохранения и компании MSD.
«Мы умеем лечить около 300 заболеваний»
Недавно было объявлено о создании 3 геномных центров международного уровня. Главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства Здравоохранения России Сергей Куцев отметил, что в 2019 – ом году была утверждена научная федеральная программа по развитию геномных технологий.
В Кузбассе не закупили лекарства детям с редким генетическим заболеванием
Муковисцидоз является редким генетическим заболеванием, затрудняющим работу дыхательных органов и желудочно-кишечного тракта. Данную болезнь невозможно вылечить. Однако своевременная и эффективная терапия позволяют пациенту чувствовать себя лучше и прожить долгую жизнь.
Настанет день, когда мы сможем лечить большую часть генетических заболеваний
Технологии, которые применяют российские медики, ничем не отличаются от методик, использующихся в развитых странах. К сожалению, данные технологии доступны только в некоторых федеральных центрах. В их числе находится Медико-генетический научный центр. Это головное учреждение всей медико-генетической службы Российской Федерации. В этом году организация отмечает пятидесятилетний юбилей.
Инновационные препараты могут существенно улучшить онкологическую помощь
На протяжении нескольких десятилетий количество людей, страдающих онкологическими заболеваниями, стремительно растет. Более того, онкологические болезни находятся на 2-ом месте в структуре общей смертности населения России.
Поиск решения вопроса дефицита средств на препараты для людей с орфанными заболеваниями
Хусейн Кажаров провел заседание на тему «Об организации обеспечения лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания». Кабардино-Балкария является лидером среди регионов Северо-Кавказского федерального округа по количеству жителей с орфанными заболеваниями.
Редкий случай: как пациенты борются с орфанными заболеваниями
28 февраля 2019-го года отмечался Международный день редких заболеваний. Около 7 тысяч пациентов в мире борются с орфанными заболеваниями. Хантер-синдром является одним из них. Стоит подчеркнуть отличие детей с заболеванием мукополисахаридоза от своих сверстников. Однако при правильном и своевременном лечении ребята со страшным диагнозом мало чем будут отличаться внешне от здоровых.