В России изменился перечень жизненно необходимых лекарств
В список включили восемь препаратов, из них два — для лечения редких заболеваний.
Талассемия: что это за болезнь и как ее диагностируют
Талассемия — это наследственное заболевание крови, при котором организм не может нормально вырабатывать гемоглобин.
Проверка генетики: как в России будут тестировать здоровье будущих родителей
Преконцепционный скрининг (обследование будущих родителей, которое проводится до наступления беременности) сейчас чаще называют расширенным скринингом носительства рецессивных заболеваний.
Болезнь Гоше: история Вероники
История девочки из Крыма, которая, несмотря на болезнь Гоше, ведет насыщенную и полноценную жизнь.
Что такое TRAPS‑синдром и почему он возникает?
Tumor Necrosis Factor Receptor‑Associated Periodic Syndrome (сокращённо TRAPS) — очень редкое наследственное заболевание, относящееся к так называемым аутовоспалительным синдромам.
Синдром Марфана: когда соединительная ткань требует особого внимания
По оценкам специалистов, синдром Марфана встречается примерно у одного человека из 5–10 тысяч.
Болезнь Гоше: история Олеси
История девушки из Белгорода, столкнувшейся с редким заболеванием.
Правительство утвердило порядок субсидирования регионов на обеспечение лекарствами людей с редкими заболеваниями
В федеральном бюджете на эти цели в 2026 году зарезервировано 9 млрд рублей, в 2027 и 2028 годах – по 10 млрд рублей.
Фильм о болезни Гоше
В фильме простыми словами рассказываем о болезни Гоше и приводим истории пациентов, которые смогли жить полноценной жизнью, несмотря на заболевание.
Как близкородственные браки влияют на появление редких заболеваний
Тема редких (орфанных) заболеваний часто вызывает вопросы, особенно когда речь идет о роли наследственности. Один из факторов риска, о котором говорят генетики, — близкородственные браки.