8 сентября — Всемирный день муковисцидоза: от ранней диагностики к современному лечению
День осведомлённости о муковисцидозе — возможность рассказать о заболевании, с которым пациенты сталкиваются с самого детства.
Перспективное исследование для лечения муковисцидоза с мутацией в гене CFTR (замена 1717-1G>A)
Замена 1717-1G>A в гене CFRT — распространенная мутация сплайсинга. Группа итальянских ученых разработала метод коррекции этой мутации с помощью редактора адениновых оснований (ABE).
Трикафта: надежда на полноценную жизнь для людей с муковисцидозом
Это не просто лекарство, а ключ к свободе, шанс дышать полной грудью и жить без постоянного страха перед болезнью.
Правительство изменило порядок лекобеспечения пациентов с орфанными заболеваниями
Правительство РФ скорректировало утвержденное в 2018 году постановление о порядке организации обеспечения препаратами людей с гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше и рядом других патологий.
Наука будущего уже здесь: редактирование генома CRISPR как шанс на излечение
CRISPR — это своего рода «генетические ножницы», которые позволяют учёным находить и изменять конкретные участки ДНК.
Воспоминания о профессоре Капранове: простые истории
Сборник посвящен памяти выдающегося человека, врача Николая Ивановича Капранова.
Ранняя диагностика редких заболеваний: почему это так важно?
Редкие заболевания – это сложные, часто неизлечимые состояния, которые встречаются у небольшого числа людей.
Выявлять муковисцидоз по выдыхаемому воздуху научились в Сеченовском Университете
В перспективе такой подход можно будет использовать для диагностики многих других болезней.
Таргетную терапию муковисцидоза начинают применять у детей от 2 лет в России
В Московской области впервые в России начали применять таргетную терапию муковисцидоза у детей от 2 лет.
Российские ученые впервые применили легочные органоиды для лечения муковисцидоза
Уникальность методики состоит в том, что для получения легочных органоидов не требуются высокоинвазивные процедуры забора биоматериала, а нужна только биопсия кожи.