В России заработал ИИ-сервис для выявления орфанных заболеваний
Обученная на тысячах подтвержденных случаев нейросеть анализирует внешние признаки, связанные с болезнью Фабри, Т-клеточной лимфомой и синдромом Хантера.
Правительство изменило порядок лекобеспечения пациентов с орфанными заболеваниями
Правительство РФ скорректировало утвержденное в 2018 году постановление о порядке организации обеспечения препаратами людей с гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше и рядом других патологий.
15 мая — Международный день мукополисахаридоза
Мукополисахаридоз — это группа редких наследственных заболеваний, при которых организм не может расщеплять определённые сложные сахара — гликозаминогликаны.
В Москве 23-24 мая пройдет конференция «Полисистемные орфанные заболевания у взрослых как междисциплинарная проблема»
Место проведения: г. Москва, Новоданиловская наб., д. 6, к. 2, отель «Пальмира бизнес клуб»
В Москве прошел Экспертный совет врачей по болезни Гоше
Встреча состоялась 20 сентября 2022 года при участии ведущих экспертов по болезни Гоше: специалистов гематологов и ортопедов.
Экспертный совет врачей по болезни Гоше пройдет 20 сентября
Встреча специалистов позволит обменяться мнениями и накопленным опытом, рассмотреть проблематику, выделить наиболее острые темы по болезни Гоше, которые существуют в настоящее время.
8 сентября прошла онлайн-встреча для пациентов с болезнью Гоше
«Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» провел онлайн-встречу сотрудников ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава РФ с пациентами со всей России. Участники получили консультации по актуальным вопросам: Covid-19, статус заявок на ферменто-заместительную терапию на будущий год.
История Миши с болезнью Гоше и его папы Максима
Для того, чтобы определить диагноз Мише, семье пришлось посетить многих врачей и медицинских учреждений. Несмотря на выраженные симптомы, диагноз удалось поставить далеко не сразу. Но самое главное — благодаря ферментозаместительной терапии, за которую пришлось побороться, состояние Миши стало стабильным.
История Карины с редким заболеванием «болезнь Гоше»
Болезнь Гоше — лизосомная болезнь накопления, в основе которой лежит недостаточность определенного фермента, необходимого для выведения ненужных организму веществ.
22 марта пройдет встреча пациентов с болезнью Гоше
Основными темами встречи станут вопросы госпитализации в Гематологический научный центр (ГНЦ), в том числе в пост-ковидный период и текущая ситуация с лекарственным обеспечением пациентов с болезнью Гоше. Также на встрече участники смогут задать волнующие их вопросы и получить экспертный ответ.