Российские разработчики представили ИИ-сервис для выявления редких заболеваний. Обученная на тысячах подтвержденных случаев нейросеть анализирует внешние признаки, связанные с болезнью Фабри, Т-клеточной лимфомой и синдромом Хантера.
Биотех-студия Scanderm создала первый в мире сервис, оснащенный технологией искусственного интеллекта (ИИ), для определения вероятности наличия признаков редких (орфанных) заболеваний. Болезнь Фабри, синдром Хантера и Т-клеточную лимфому можно предварительно определить по фото участков кожи, сделанном с помощью камеры смартфона, сообщают в компании-разработчике.
Редкие заболевания отличаются неспецифичностью симптомов, поэтому их обнаружение представляет трудности для врачей первичного звена. Средняя задержка выявления болезни Фабри, синдрома Хантера и Т-клеточной лимфомы составляет от трех до 20 лет. Сервис «Орфанскан» призван повысить информированность об орфанных заболеваниях и их симптомах, а людям с вероятным наличием такого заболевания — начать лечение до наступления необратимых последствий. Кроме того, ИИ-сервис способен снизить нагрузку на отрасль здравоохранения, так как до выявления болезни человек проходит в среднем 10 специалистов.
В ходе работы над сервисом были разработаны два набора опросников — для медицинских работников и для пациентов. Их цель — «уловить» ключевые признаки патологий и их типичные сочетания, после чего система присваивает категорию риска (низкая/средняя/высокая) и предлагает следующий шаг. Параллельно определены ключевые кожные проявления заболеваний и их признаки, на которые опирается алгоритм. Сервис открывается в двух версиях интерфейса: в пациентском модуле формулировки адаптированы для людей без медицинского образования, во врачебном доступны профессиональные инструменты: расширенные опросники (включая анкету для дифференциальной оценки ангиокератом при болезни Фабри) и блок, помогающий в первичном обнаружении кожных Т-клеточных лимфом. Встроенный лабораторно-генетический раздел совмещает краткие алгоритмы подтверждения диагноза и направления на бесплатное обследование (для болезни Фабри и синдрома Хантера) с контактами «горячей линии» и перечнем региональных центров.
Архитектура сервиса основана на мультимодальном анализе визуальных данных с применением методов ИИ. Методология учитывает ключевое ограничение области — крайне малый объем доступных данных. Для его преодоления реализована оригинальная схема многоступенчатого обучения с адаптивным извлечением информативных признаков, их проекцией в латентные представления и интеграцией в обобщенные диагностические модели. Такой подход позволяет формировать устойчивые гипотезы и адаптироваться к новым случаям без опоры на масштабные выборки целевых заболеваний. Доступные изображения орфанных заболеваний использовались исключительно для независимого тестирования модели, которое подтвердило ее высокую эффективность, рассказали разработчики.
Работа с сервисом проходит в несколько этапов. Врач заполняет анкету по жалобам пациента, затем загружает фотографии. Вся процедура занимает не больше пары минут. Обученный на тысячах подтвержденных случаев искусственный интеллект проанализирует внешние признаки, связанные с болезнью Фабри, Т-клеточной лимфомой и синдромом Хантера. Если вероятность заболевания окажется средней или высокой, «Орфанскан» даст рекомендации:
- к какому специалисту направить;
- где пройти дополнительные обследования;
- какую информацию дать пациенту уже сегодня.
Для амбулаторного применения сервис будет доступен в мобильном приложении «Справочник врача». Схема остается та же: анкета и сканирование фото. Если будет обнаружен риск наличия редкого заболевания, система посоветует обратиться к специалисту.
