15 мая во всём мире вспоминают о людях с таким редким заболеванием, как мукополисахаридоз (МПС). Эта дата — повод не только узнать больше об этой болезни, но и поддержать тех, кто с ней живёт.
Что такое мукополисахаридоз (МПС)?
МПС — это группа редких наследственных заболеваний, при которых организм не может расщеплять определённые сложные сахара — гликозаминогликаны. Эти сахара накапливаются в клетках, вызывая их повреждение и разрушая органы и ткани.
Заболевание связано с дефицитом одного из ферментов, отвечающих за переработку этих веществ. Накапливаясь, гликозаминогликаны действуют как «мусор» внутри клетки — мешают ей работать, нарушают функции органов и приводят к тяжёлым симптомам.
Насколько это редкое заболевание?
По мировой статистике, частота МПС — около 1 случая на 25 000 рождений. В России официальной статистики до сих пор нет, но по данным фондов и врачей, пациентов с МПС около 200 человек.
Как проявляется МПС?
Симптомы зависят от типа МПС (всего их 7) и тяжести. Болезнь часто начинает проявляться в раннем детстве. Наиболее частые признаки:
— Замедление роста, деформация скелета;
— Утолщённые черты лица, укорочённая шея;
— Ограниченная подвижность суставов;
— Проблемы со зрением и слухом;
— Увеличенные печень и селезёнка;
— Задержка развития, когнитивные нарушения (не во всех типах);
— Респираторные проблемы, частые инфекции;
— Сердечные пороки;
— Нарушение речи, дыхания, глотания.
Жизнь с МПС — это тяжёлое испытание
Мукополисахаридоз — прогрессирующее заболевание. Симптомы со временем усиливаются. Без лечения большинство форм приводит к инвалидности, утрате самостоятельности, а в тяжёлых случаях — к ранней смерти. Лечение требует времени, дорогих препаратов, сложного ухода и постоянного наблюдения специалистов.
Какие бывают формы МПС?
Типы МПС различаются по причине (дефицит конкретного фермента) и по проявлениям. Наиболее известные:
МПС I (болезнь Гурлер) — проявляется в младенчестве, прогрессирует быстро, включает умственную отсталость, скелетные деформации, снижение слуха и зрения;
МПС II (болезнь Хантера) — встречается только у мальчиков;
МПС III (болезнь Санфилиппо) — часто проявляется деменцией в детском возрасте;
МПС IV (болезнь Моркио) — преимущественно нарушения опорно-двигательного аппарата;
МПС VI (болезнь Марото-Лами) — тяжелая костная деформация при сохранённом интеллекте.
Можно ли вылечить МПС?
На сегодняшний день полного излечения нет, но есть ферментозаместительная терапия (ФЗТ) для ряда типов МПС. Она помогает замедлить или частично стабилизировать процесс накопления гликозаминогликанов. В процессе лечения используются:
• Симптоматическое лечение (кардиологическое, ортопедическое (в том числе хирургическое), ЛОР-лечение);
• Пересадка костного мозга (в отдельных случаях);
• Реабилитация;
• Поддерживающие меры: физиотерапия, логопед, психолог, нутрициолог.
Сочетание медикаментозного лечения, ортопедического лечения и реабилитации значительно улучшает результат лечения. В идеале с пациентами с МПС должна работать мультидисциплинарная команда специалистов.
МПС в России
В России МПС относится к орфанным (редким) заболеваниям. С 2021 года в стране действует государственный фонд «Круг добра», созданный по указу Президента РФ для помощи детям с тяжёлыми, редкими заболеваниями. Фонд закупает дорогостоящие препараты, в том числе ФЗТ для МПС I, II, IV и VI типа.
Благодаря постоянному взаимодействию фонда с региональными департаментами здравоохранения десятки детей с МПС в России начали получать жизненно необходимое лечение бесплатно, которое раньше было недоступно.
С какими трудностями сталкиваются пациенты в России?
1. Поздняя диагностика
— Симптомы МПС часто путают с другими заболеваниями.
— Диагноз может ставиться через несколько лет после появления симптомов — драгоценное время теряется.
2. Доступ к терапии
— Ферментозаместительная терапия (ФЗТ) существует для МПС I, II, IV, VI.
— Препараты крайне дорогие (до 30–40 млн рублей в год на пациента).
— Государство закупает лекарства, но процесс не всегда стабилен и зависит от региона.
3. Мало опыта у врачей
— Только в крупных центрах (Москва, Санкт-Петербург, Новосибирск, Казань) работают специалисты, знающие, как вести пациентов с МПС.
— В регионах о заболевании часто просто не знают.
4. Проблемы с оформлением инвалидности, поддержкой, обучением
— Родители сталкиваются с бюрократическими барьерами.
— МПС — это не только про медицину, но и про социальную адаптацию, инклюзивное образование, транспорт, уход.
Почему важен международный день мукополисахаридоза?
Потому что знание — это шанс на ранний диагноз.
Потому что лечение есть, и оно может замедлить болезнь.
Потому что семьи не должны оставаться наедине с бедой.
Чтобы напомнить о науке о необходимости развития новых подходов к лечению.
15 мая — день, когда голос редких пациентов должен быть услышан.
