По инициативе «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» в Москве 24 — 25 октября 2015 года пройдет «Форум пациентов с тирозинемией».

По инициативе «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» в Москве 24-25 октября 2015 года пройдет «Форум пациентов с тирозинемией». Тирозинемия — это редкое заболевание, возникающее вследствии дефекта обмена веществ. Как правило заболевание является врожденным, при котором организм не способен эффективно расщеплять аминокислоту тирозин. Основными симптомами этой болезни являются поражение печени, почек. При отсутствии…

25 июля 2015 в Москве прошло мероприятие, посвящённое проведению Международного дня пациента с болезнью Гоше.

Болезнь Гоше – редкое генетическое заболевание, преимущественно поражающее внутренние органы и костную систему. Без лечения, заболевание прогрессирует и ведет к инвлидности и высокому риску для жизни. К счастью, в мире есть лечение, есть лекарственные препараты, способные снизисть проявления заболевания. В России такие препараты в течении многих лет закупаются централизованно за счет государства. В настоящее время…

Одна на миллион: Что делать, если тебе осталось жить три года?

История молодой девушки, у которой нашли очень редкое аутоиммунное заболевание — хроническую тромбоэмболическую лёгочную гипертензию. Аутоиммунные заболевания, которые возникают, когда силы иммунитета начинают бороться с собственным организмом, до сих пор плохо изучены. Причину аутоиммунных заболеваний одни учёные видят в том, что мы живём в слишком стерильном мире; другие полагают, что всё наоборот: иммунная система подвергается…

КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ НОВОГО ПРЕПАРАТА ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА тип I

Мы рады объявить о предстоящем клиническом испытании препарата Аталурен (Ataluren) у пациентов с мукополисахаридозом первого типа (МПС тип I). Это исследование будет проводиться на территории Германии, поэтому пациентам из других стран для проведения исследований будет необходимо несколько раз приехать в Германию. Примерно в 60-80 % случаев МПС Iвозникает на фоне «точковой мутации», именно эти пациенты…

Вера с Надеждой

Что для человека семья? Очевидно, главные составляющие семьи – это вера, надежда, любовь близких. Они помогают проходить, казалось, непреодолимые жизненные испытания, в особенности людям с ограниченными возможностями. Тому пример – сестры Кушнаренко из Татищева. Вера Владимировна – инвалид с рождения, надежной опорой и поддержкой для нее стала сестра Надежда. Она создает для нее все условия…

Слуцкий и Виллаш-Боаш объединились для помощи благотворительному фонду

«Объединились для помощи благотворительному фонду Play & Help. Этот фонд помогает детям которые страдают редкой болезнью буллезный эпидермолиз. Я восхищаюсь нашими игроками Игорем Смольниковым и Олегом Шатовым и остальными основателями фонда и благодарю их за их доброе дело», — написал Виллаш-Боаш на своей странице в «Инстаграме». На площадке ресторана «Гимназия» были выставлены 13 именных лотов,…

Дело о смерти школьницы от редкого заболевания: следователи изымают документы

После смерти 12-летней девочки от редкой болезни красноярские следователи возбудили уголовное дело. Напомним, в конце октября в редакцию НГС.НОВОСТИ обратились родители девочки. Они рассказали, что ребенок умер 1 сентября в больнице № 20 после полугода лечения. Предварительный диагноз — гиперэозинфильный синдром. По словам родителей, девочка несколько раз лежала в больницах, ребенка «посадили на гормоны» и…

Российская школа пациентов с мукополисахаридозом в 2015 году прошла в славном городе Севастополь

Российская школа пациентов с мукополисахаридозом в 2015 году прошоа в славном городе Севастополь. Это была очень насыщенная и позитивная неделя. Нам повезло с погодой, было тепло и солнечно, мы даже купались в море и успели позагорать на солнышке. Все вместе весело и дружно побывали в Аквапарке с морской водой, где мамы, папы, врачи, волонтеры и…

Героическая хитрость

Мальчику три года. У него буллезный эпидермолиз: кожа такая нежная, что если долго держаться за руль трехколесного велосипеда, то натрешь кровавые мозоли на руках. А если просто сидеть в велосипедном седле, то сотрешь до крови попу. И ходить долго тоже не получается без того, чтобы не сбить ноги в кровь. Даже в специальной обуви. Жевать…

Чей Крым? Девочка-инвалид лишена молока, лекарств, льгот и даже диагноза

Валерий Панюшкин, руководитель детского правозащитного проекта «Русфонд.Право» В «Русфонд.Право» обратилась Анна Скороход, мама двухлетней Вероники. Они из Феодосии. Крым. У девочки последствия спиномозговой грыжи и в этой связи не одна проблема, а миллион проблем. Одного только перечисления проблем, с которыми сталкивается в Крыму больной ребенок, достаточно, чтобы понять: Крым в свой состав Россия приняла, а…