Болезнь Гоше – редкое генетическое заболевание, преимущественно поражающее внутренние органы и костную систему. Без лечения, заболевание прогрессирует и ведет к инвлидности и высокому риску для жизни. К счастью, в мире есть лечение, есть лекарственные препараты, способные снизисть проявления заболевания. В России такие препараты в течении многих лет закупаются централизованно за счет государства. В настоящее время более 300 человек с этим тяжелым заболеванием получают препараты для лечения. Централизованная система обеспечения российских пациентов с болезнью Гоше жизненно важной лекарственной терапией может быть примером для разработки дальнеших программ оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями, требующими высокозатратной терапии.
Мониторингом эффективности проводимой терапии в течении многих лет занимается мультидисциплинарная команда специалистов в Отделении орфанных заболеваний Гематологического Научного Центра МЗ РФ (г. Москва) под руководством проф Лукиной Елены Алексеевны и группа врачей-экспертов в Научном центре здоровья детей МЗ РФ (ведущий специалист по болезни Гоше: Гундобина Ольга Станиславовна).
Проведение Международного Дня пациентов с болезнью Гоше направлено на улучшение осведомленности общества о редких заболеваниях, объединению пациентов с редким диагнозом болезнь Гоше и врачей-экспертов в этой области. Пациенты из разных уголков нашей страны смогли встретиться, очно познакомиться и обсудить проблемы с получением препаратов, оказанием медицинской помощи и социальной поддержки. На вопросы пациентов ответили эксперты в области болезни Гоше в России – Елена Алексеевна Лукина и Кира Анатольевна Лукина.
Пациентов также интересовали вопросы возможности применения фермент-заместительной терапии у буременных, особенности двух, имеющихся на данных момент в арсенала российского врача препаратов, велаглюцеразы и имиглюцеразы, возможности участия в международных клинических исследованиях. Пациенты также обсуждали возможности дальнейшего сотрудничества в рамках рабочей группы пациентов и в рамках “Ассоциации пациентов Гоше” – организации пациентов, создание которой запланировано на 2015 год.
Одним из вопросов рабочей встрчи стало участие пациентского сообщества с болезнью Гоше в проводимом в Москве в июне 2016 года Мировом конгрессе по болезни Гоше. Инф по ссылке: http://www.ewggd.com/EWGGD-2016-Moscow
Комментарии пациентов с болезнью Гоше об участии во встрече пациентов следующие:
Алексей Колыханов: «Познакомился с новыми пациентами. Очень дружно и полезно провели время. Надеюсь, такие встречи будут проводиться чаще.»
Андрей Жигачев: «Был первый раз на таком мероприятии, было интересно и узнал много нового. Побольше бы людей собиралось так.»
Оксана Фарафонтова: «На таком мероприятии была впервые. Всё понравилось. Получила много полезной информации.»
Материал: Наталья Колыханова,
Координатор рабочей группы пациентов с болезнью Гоше в России.
Официальный сайт пациентов с Болезнью Гоше: www.gaucher.su | www.lbn-disease.ru
