Экспертный совет Фонда «Круг добра»: новые заболевания, препараты, категории детей
Продолжается расширение Перечня заболеваний, а также новых лекарственных препаратов, которыми Фонд готов обеспечить своих подопечных.
Продолжается расширение Перечня заболеваний, а также новых лекарственных препаратов, которыми Фонд готов обеспечить своих подопечных.
Альбинизм — это наследственное нарушение выработки пигмента меланина, который придаёт цвет коже, волосам и глазам.
Генная терапия — это способ лечения, при котором в клетки организма доставляется правильная копия нужного гена, чтобы заменить или компенсировать дефектный.
Медицинское название — нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ), болезнь входит в группу лизосомных болезней накопления.
Около 80% редких заболеваний имеют генетическую природу, но многие из них остаются неизвестными даже для опытных врачей.
Соответствующий документ размещен на портале официального опубликования правовых актов — приказ Минздрава РФ №180н от 10.04.2025 года.
Министерство здравоохранения РФ отменило 26 мая регистрационные удостоверения (РУ) на четыре лекарства и семь фармсубстанций, следует из данных ГРЛС.
Для орфанного заболевания в среднем занимает 15 лет — почему так долго?
Редкие генетические заболевания встречаются нечасто, но существует более 7000 типов болезней, вызванных мутациями в более чем 5000 известных генов, от которых страдают около 300 миллионов человек во всем мире.
CRISPR — это своего рода «генетические ножницы», которые позволяют учёным находить и изменять конкретные участки ДНК.