Заболевание связано в основном с изменениями в гене MECP2, расположенном на Х-хромосоме. Этот ген участвует в регуляции работы других генов и необходим для нормального функционирования нервных клеток. Нарушение его работы влияет на развитие и работу головного мозга.
Правительство РФ изменило правила ввоза орфанных препаратов и высокотехнологичных лекарств в иностранной упаковке — в течение года после регистрации в России на них можно будет клеить русскоязычные этикетки.
5 октября отмечается Международный день осведомлённости о прогрессирующем семейном внутрипечёночном холестазе (PFIC). Это редкая группа генетических заболеваний печени, при которых нарушается образование и выведение желчи. Постепенно она начинает накапливаться в печени, что может приводить к повреждению её клеток, фиброзу, циррозу и печёночной недостаточности.
Основная известная причина синдрома — патогенные варианты гена FGD1. Этот ген отвечает за производство белка, участвующего в передаче внутриклеточных сигналов, которые имеют значение для нормального развития костей и других тканей организма.
Конференция посвящена 90-летию со дня рождения академика Николая Алексеевича Мухина.
25 сентября — повод обратить внимание не только на распространённые заболевания дыхательной системы, но и на тех пациентов, которым годами приходится искать правильный диагноз и подходящее лечение.
24 сентября отмечается День осведомлённости об атипичном гемолитико-уремическом синдроме (аГУС) — редком заболевании, которое может серьёзно нарушать работу почек и других органов.
22 сентября отмечается Всемирный день нарколепсии — дата, призванная повысить осведомлённость об этом редком хроническом неврологическом заболевании.
Когда человек слышит словосочетание «редкое заболевание», он часто представляет болезнь, о которой почти ничего неизвестно и которая может возникнуть совершенно случайно. На самом деле значительная часть орфанных заболеваний связана с изменениями в генах.
Это возможность для специалистов расширить свои профессиональные горизонты, сделать помощь пациентам более эффективной, наладить ценные контакты и внести вклад в развитие направлений, которые требуют особого внимания и усилий.