Экспертный совет Фонда «Круг добра»: новые заболевания, препараты, категории детей
Продолжается расширение Перечня заболеваний, а также новых лекарственных препаратов, которыми Фонд готов обеспечить своих подопечных.
Международный день информирования об альбинизме — 13 июня
Альбинизм — это наследственное нарушение выработки пигмента меланина, который придаёт цвет коже, волосам и глазам.
Генная терапия и AAV-векторы: как «молекулярные посыльные» меняют жизнь людей с редкими заболеваниями
Генная терапия — это способ лечения, при котором в клетки организма доставляется правильная копия нужного гена, чтобы заменить или компенсировать дефектный.
🌍 9 июня — Международный день болезни Баттена
Медицинское название — нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ), болезнь входит в группу лизосомных болезней накопления.
Когда врач не слышал о вашей болезни: советы по самоадвокации для пациентов с редкими заболеваниями
Около 80% редких заболеваний имеют генетическую природу, но многие из них остаются неизвестными даже для опытных врачей.
Минздрав утвердил новый порядок создания и деятельности врачебной комиссии
Соответствующий документ размещен на портале официального опубликования правовых актов — приказ Минздрава РФ №180н от 10.04.2025 года.
Из ГРЛС отозвали РУ на препарат для лечения болезней Гоше и Ниманна-Пика
Министерство здравоохранения РФ отменило 26 мая регистрационные удостоверения (РУ) на четыре лекарства и семь фармсубстанций, следует из данных ГРЛС.
От лаборатории до аптеки: путь препарата
Для орфанного заболевания в среднем занимает 15 лет — почему так долго?
Новый анализ крови позволит быстро диагностировать тысячи редких генетических заболеваний
Редкие генетические заболевания встречаются нечасто, но существует более 7000 типов болезней, вызванных мутациями в более чем 5000 известных генов, от которых страдают около 300 миллионов человек во всем мире.
Наука будущего уже здесь: редактирование генома CRISPR как шанс на излечение
CRISPR — это своего рода «генетические ножницы», которые позволяют учёным находить и изменять конкретные участки ДНК.