Российская общественная организация помощи пациентам с аниридией ««Межрегиональный центр поддержки больных аниридией «Радужка»» работает в области оказания помощи пациентам с врожденной аниридией России и стран СНГ с 2012 года. В нашей организации сейчас зарегистрировано 345 пациентов с врожденной аниридией, хотя страдающих недугом гораздо больше — по экспертным оценкам, таких пациентов должно быть только в России до трех тысяч.
Кроме того, современной науке известно, что аниридия (10% случаев) может быть включена в боле тяжелые заболевания (синдромы), такие как WAGR синдром (нефробластома, проблемы мочеполовой системы, задержка умственного развития, аниридия), синдром Гиллеспи (мозжечковая атаксия, аниридия, задержка умственного развития), она может сопровождаться нарушениями в эндокринной системе (ожирение, сахарный диабет, болезни щитовидной железы), нервной системе
( нарушение восприятия, проблемы со слухом, проблемы сна, аутизм) и др. Соответственно, часть пациентов с аниридией имеют еще и угрожающие жизни факторы (нефробластома при ВАГР синдроме). В связи с этим, выявление пациентов с аниридией и оказание им информационной, диагностической и реабилитационной помощи, в данном ракурсе рассмотрения проблемы, становится еще и жизненно важным.
Чтобы стать членом организации, достаточно заполнить регистрационную анкету на нашем сайте http://www.aniridia.ru/ru/registraciya.
В феврале 2019 года при Центральной Клинической больнице Российской Академии Наук мы открыли третий в мире Аниридийный Центр, где пациенты с аниридией и ВАГР синдромом (как взрослые, так и дети) проходят полное обследование не только у офтальмолога, но и у эндокринолога, невролога, нефролога, ЛОР врача, нейропсихолога, а также сдают все необходимые анализы и проходят нужные обследования. Записаться на прием можно по почте aniridia.koord@yandex.ru или по телефону +79851348311. Оплата полного обследования может быть осуществлена через благотворительный фонд «Созидание» (документы, необходимые для этого, высылаются пациентам сразу после их регистрации на сайте). Кроме того, этот же фонд помогает нашим пациентам с покупкой средств реабилитации, а также прибора для измерения ВГД в домашних условиях. Ежегодно наша организация ищет спонсоров-поставщиков оправ и очковых линз и пациенты с аниридией получают сложные коррекционные очки бесплатно.
С 2017 года в Москве, в ФГБУ «МГНЦ», наши пациенты совершенно бесплатно могут получить консультацию врача-генетика и сдать все необходимые генетические анализы для диагностики заболевания и включения аниридии в другие синдромы. Запись на консультацию по телефону +74951110303 .
Мы очень надеемся, что сможем найти всех пациентов с аниридией, проживающих на территории России, а также в бывших странах СНГ и оказать им своевременную и необходимую помощь и поддержку.
С уважением, Генинг Галина Николаевна,
кандидат психологических наук,
Президент Российской Межрегиональной общественной организации «Межрегиональный центр поддержки больных аниридией «Радужка»»,
Член Совета Директоров «Аниридия Европа»
