2 декабря в Общественной палате Российской Федерации прошло мероприятие — Круглый стол: «Минимальная доступность ВЗН для новых технологий. Редкий диагноз — спинальная мышечная атрофия (СМА). Приговор или жизнь».
СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.
В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа проксимальной СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.
Учитывая прогрессирующий характер болезни, объем медицинской помощи конкретному человеку лучше всего выбирать, опираясь не на тип заболевания, а на функциональное состояние пациента ― оно определяется тем, какие физические способности у него сохранены. У разных типов СМА возраст достижения этих состояний разный, а рекомендации пациентам одинаковые. При этом важно учитывать индивидуальный характер течения болезни и особенности конкретного пациента.
С учётом частоты заболевания, количество больных СМА в России составляет от семи до двадцати четырёх тысяч человек. На сегодняшний день в реестре некоммерческих организаций зарегистрировано более 400 человек.
В Общественной палате собрались неравнодушные к проблеме обеспечения со СМА люди — пациенты, врачи, представители региональной и федеральной власти, чиновники здравоохранения, представители бизнеса, которые попытались услышать друг друга и найти оптимальный механизм построения модели возмещения лекарственной терапии на федеральном уровне, устроенной таким образом, чтобы максимальное количество пациентов обеспечивалось бесплатной терапией, предоставляемой государством своим гражданам в рамках социальных гарантий.
По результатам Круглого стола, готовится резолюция, которая будет направлена в органы, законодательной и исполнительной власти регионального и федерального уровней.
Мероприятие проводилось при поддержке компаний Roche и компании Novartis.
