Гены под микроскопом: как находят причину орфанных заболеваний?
Простое объяснение, как работает генетическое тестирование и секвенирование.
Трикафта: надежда на полноценную жизнь для людей с муковисцидозом
Это не просто лекарство, а ключ к свободе, шанс дышать полной грудью и жить без постоянного страха перед болезнью.
В Госдуме поддержали законопроект о дофинансировании закупок орфанных препаратов регионами
Комитет по охране здоровья поддержал законопроект о дофинансировании терапии для пациентов с редкими заболеваниями в регионах и рекомендовал принять закон во втором чтении.
Нейропротекторы: как они помогают при редких заболеваниях
Нейропротекторы — это препараты или вещества, которые защищают нервные клетки (нейроны) от повреждения и гибели.
Правительство изменило порядок лекобеспечения пациентов с орфанными заболеваниями
Правительство РФ скорректировало утвержденное в 2018 году постановление о порядке организации обеспечения препаратами людей с гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше и рядом других патологий.
Коллектив врачей под руководством Елены Байбариной и Сергея Куцева награжден главной медицинской премией «Призвание-2025»
Премия существует уже 25 лет, каждый год отмечая выдающихся врачей страны – тех, кто каждый день совершает врачебный подвиг в спасении тяжелобольных людей России.
Международный день информирования об альбинизме — 13 июня
Альбинизм — это наследственное нарушение выработки пигмента меланина, который придаёт цвет коже, волосам и глазам.
Генная терапия и AAV-векторы: как «молекулярные посыльные» меняют жизнь людей с редкими заболеваниями
Генная терапия — это способ лечения, при котором в клетки организма доставляется правильная копия нужного гена, чтобы заменить или компенсировать дефектный.
🌍 9 июня — Международный день болезни Баттена
Медицинское название — нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ), болезнь входит в группу лизосомных болезней накопления.
Когда врач не слышал о вашей болезни: советы по самоадвокации для пациентов с редкими заболеваниями
Около 80% редких заболеваний имеют генетическую природу, но многие из них остаются неизвестными даже для опытных врачей.