Нейропротекторы: как они помогают при редких заболеваниях
Нейропротекторы — это препараты или вещества, которые защищают нервные клетки (нейроны) от повреждения и гибели.
28 июня — День осведомленности о фенилкетонурии
Фенилкетонурия – это наследственное нарушение аминокислотного обмена, обусловленное недостаточностью печеночных ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина до тирозина.
Правительство изменило порядок лекобеспечения пациентов с орфанными заболеваниями
Правительство РФ скорректировало утвержденное в 2018 году постановление о порядке организации обеспечения препаратами людей с гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше и рядом других патологий.
Что такое аниридия и как с ней живут
21 июня — Международный день аниридии. Это день, когда люди по всему миру объединяются, чтобы привлечь внимание к этому редкому, но серьёзному генетическому заболеванию глаз.
Биобанки, ДНК и big data: как технологии меняют судьбы пациентов
Понятно о биоинформатике и её роли в медицине будущего.
Коллектив врачей под руководством Елены Байбариной и Сергея Куцева награжден главной медицинской премией «Призвание-2025»
Премия существует уже 25 лет, каждый год отмечая выдающихся врачей страны – тех, кто каждый день совершает врачебный подвиг в спасении тяжелобольных людей России.
Экспертный совет Фонда «Круг добра»: новые заболевания, препараты, категории детей
Продолжается расширение Перечня заболеваний, а также новых лекарственных препаратов, которыми Фонд готов обеспечить своих подопечных.
Международный день информирования об альбинизме — 13 июня
Альбинизм — это наследственное нарушение выработки пигмента меланина, который придаёт цвет коже, волосам и глазам.
Генная терапия и AAV-векторы: как «молекулярные посыльные» меняют жизнь людей с редкими заболеваниями
Генная терапия — это способ лечения, при котором в клетки организма доставляется правильная копия нужного гена, чтобы заменить или компенсировать дефектный.
🌍 9 июня — Международный день болезни Баттена
Медицинское название — нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ), болезнь входит в группу лизосомных болезней накопления.