Новорожденным с редкими заболеваниями смогут помочь быстрее
Минздрав планирует расширить программу неонатального скрининга.
Значение пренатальной диагностики для выявления орфанных заболеваний
Пренатальная диагностика — это обследование, которое проводится во время беременности, чтобы узнать, здоров ли будущий ребёнок и нет ли у него серьёзных генетических или врождённых заболеваний.
В Узбекистане утверждена программа помощи детям с редкими и наследственными заболеваниями на 2026−2030
Список болезней, лечение которых обеспечивается государством, пополнили врождённые иммунодефицитные состояния, мышечная дистрофия, склерозирующий панэнцефалит и болезни Гоше и Помпе
CAR-T терапия: как иммунные клетки учатся убивать болезнь
CAR-T — это Т-клетки, которым в лаборатории добавляют особый рецептор (CAR), позволяющий точно находить клетки болезни, например, поражённые генетическими мутациями.
«День болезни Гоше» пройдет 29 ноября в гибридном формате
Мероприятие пройдет 29 ноября 2025 года с 13:00 до 17:00 очно в г. Москве и через платформу онлайн-подключения.
Международный день осведомлённости о WAGR-синдроме — 13 ноября
WAGR-синдром — заболевание, возникающее из-за потери небольшого участка 11-й хромосомы, где расположены гены, отвечающие за развитие глаз, почек и нервной системы.
Эксперты обсудили перспективы выявления болезни Фабри у новорождённых
В 2026–2027 гг. в неонатальный скрининг может быть включено тестирование на болезни Гоше и Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Пика А/Б, болезни Краббе и Фабри.
Российские учёные, которые разрабатывают лекарства для орфанных больных
В последние годы ситуация в России начала меняться: отечественные учёные и биотехнологические компании активно разрабатывают собственные препараты для орфанных пациентов.
Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил в Перечень нозологий Фонда еще два тяжелых генетических заболевания
Эксперты включили в Перечень нозологий Фонда редкие заболевания синдром Донохью и синдром активированной PI3-киназы дельта (APDS).
Склеродермия: что это за болезнь и как с ней жить
Склеродермия — редкое аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система атакует собственные ткани организма.