«Круг добра» обеспечит «детей-бабочек» инновационным препаратом генной терапии
Беремаген геперпавек способствует выработке в коже коллагена 7-го типа, синтез которого снижен или отсутствует у данной категории пациентов.
Прорыв в лечении муковисцидоза: роль Ивакафтора
Ивакафтор непосредственно воздействует на дефектный белок CFTR, помогая ему функционировать правильно.
Книга И. Мартьяновой «Дочь не по карману»
Вдохновляющая книга матери, чья дочь родилась с диагнозом «муковисцидоз».
Социальные и психологические аспекты жизни с орфанным заболеванием
Орфанные заболевания не только влияют на физическое здоровье пациента, но и вносят существенные изменения в его социальную жизнь.
Синдром Фелан—МакДермид включили в перечень орфанных заболеваний
Минздрав включил еще одну нозологию в перечень орфанных заболеваний: синдром Фелан—МакДермид. Теперь список включает 296 пунктов.