Буллёзный эпидермолиз – одно из уже сотни тяжёлых и редких (орфанных) заболеваний в перечне Фонда «Круг добра». Дети с таким заболеванием требуют ежедневного ухода, использования перевязочных материалов, разработанных специально для этой группы пациентов, профилактической терапии против бактериальных или грибковых инфекций. Это хлопотный сложный процесс, тяжёлый для ребёнка, занимающий у родителей не один час в день.
До недавнего времени для терапии тяжёлой болезни не существовало специфического лекарственного препарата. Однако недавно был создан препарат генной (привнесение в организм функциональной копии неработающего у пациента гена) терапии Беремаген геперпавек, который оперативно стал доступен российским детям с дистрофическим буллезным эпидермолизом и изменениями в гене COL7A1. Россия стала одной из первых стран в мире, где доступно лекарство.
В прошлом году препарат Беремаген геперпавек был одобрен экспертным и попечительским советом Фонда «Круг добра» для внесения в перечень закупок Фонда. Препарат способствует выработке в коже коллагена 7-го типа, синтез которого снижен или отсутствует у данной категории пациентов. Препарат должен значительно упростить уход родителей за детьми, повысить качество жизни пациентов.
Беремаген геперпавек – это гель, такая необычная для генного препарата лекарственная форма обусловлена особенностями и возможностями генной терапии именно кожи. В том месте, где нанесено лекарство, клетки кожи, не способные нормально вырабатывать коллаген из-за генетической поломки, теперь смогут функционировать как здоровые. Результаты клинических исследований показывают, что применение лекарства позволяет затягиваться ранам на коже у детей с самыми тяжёлыми формами Буллёзного эпидермолиза, а эффект применения достаточно продолжителен.
Первая партия препарата закуплена Фондом «Круг добра» и поставлена в конце 2024 года в следующие регионы: Архангельская область, г. Москва, г. Санкт-Петербург, Калининградская область, Калужская область, Краснодарский край, Красноярский край, Курская область, Московская область, Нижегородская область, Новосибирская область, Орловская область, Пензенская область, Приморский край, Республика Дагестан, Республика Ингушетия, Республика Северная Осетия – Алания, Ростовская область, Рязанская область, Самарская область, Тверская область, Ульяновская область, Ханты-Мансийский автономный округ – Югра. В ближайшее время 47 детей с тяжёлыми формами Буллёзного эпидермолиза из этих регионов получат терапию. Всего в ближайшие месяцы лекарство получат более 150 детей, которым подходит препарат, из 65 регионов страны.
До появления государственного Фонда «Круг добра» разнообразную дополнительную помощь пациентам с различными формами генных дерматозов, в том числе закупку медизделий, в России оказывал благотворительный фонд «Дети-бабочки». Сегодня в рамках социального партнёрства Государственный фонд «Круг добра» и благотворительный фонд «Дети-бабочки» делают помощь детям с генными дерматозами и их семьям более эффективной и комплексной. В частности, в 10 регионах России с октября по декабрь 2024 года фондами совместно организована и проведена образовательная программа, 584 врача и среднего медперсонала прошли обучение по применению инновационного препарата.
Первыми лечение инновационным генным препаратом получили дети в Центре генных дерматозов НИКИ детства Министерства здравоохранения Московской области. Процедура нанесения препарата предполагает разморозку, смешивание двух фракций (всё занимает 35 минут), обработку раны и нанесение геля по определённой процедуре. Нанесение препарата должно проходить еженедельно. Применение нового метода лечения требует особых знаний, так как у препарата сложная техника хранения, особая техника смешивания и нанесения, также необходимо учитывать соответствие генетики пациента показаниям применения препарата и многое другое. Например, в технологии нанесения препарата используются российские медицинские изделия — сетки «Рупитель» с односторонним силиконом, аналогов которым нет в мире.
«За счет лечения раны будут заживать быстрее, значительно снизится риск появления рецидивирующих и хронических ран. Пациенты не будут терять макро- и микронутриены (белок, электролиты) через раневые поверхности, что окажет прямое влияние на общее состояние здоровья организма и снизит вероятность возникновения тяжелых осложнений. Тем самым страшные раны на теле детей-„бабочек“ останутся лишь в нашей памяти», — сказала Алёна Куратова, основатель и руководитель фонда «Дети-бабочки».
Источник фондкругдобра.рф