Круглый стол, посвященный созданию Медико-генетического центра Московской области

Новости, РедкоеТВ

Создание единого медико-генетического центра Московской области – один из важнейших вопросов, обсуждаемых в рамках первой областной научно-практической конференции педиатров. Для его решения был созван круглый стол, на котором собрались врачи и представители общественных пациентских организаций, руководители медицинских учреждений и организаторы системы здравоохранения. Важно выслушать друг друга и понять, что нужно сделать в первую очередь. Как…

Болезнь Фабри часть.1

РедкоеТВ

Заболевание, вызванное нехваткой важного фермента альфа-галактозидазы А, принято называть болезнью Фабри, по имени ученого, занимавшегося исследованиями и открывшим её. Впервые мутации в генах были описаны в 1989 году в Англии. В нормальном состоянии этот фермент присутствует практически во всех клетках организма и участвует в переработке липидов. У лиц, унаследовавших дефектный ген, наблюдается накопление жирового вещества…

Биотехмед проходит в Геленджике 26-27 сентября

Видео архив

Конференция по биомедицинским технологиям «Биотехмед» проходит в Геленджике 26-27 сентября при поддержке Министерства здравоохранения РФ и Министерства промышленности и торговли РФ. Стратегии развития биомедицинских технологий: «Два дня активной работы в рамках мероприятия позволят участникам конференции обсудить вызовы и стратегию развития России в сфере биотехнологической медицины, в том числе вопросы регистрации, производства и обращения лекарственных средств»…

Необычная девочка Света Куклина. Мультфильм Горы свернуть

Видео архив

Света Куклина – девочка с ограниченными возможностями. У нее редкое заболевание — «врожденная миастения» — нарушение работы нервно-мышечной системы. Из-за болезни девочке трудно говорить: на 30% голоса приходится 70% шума, ее глазки не открываются, если Света не будет придерживать их пальчиком, а рот, наоборот, не будет работать так, как надо, если его не фиксировать рукой.…

Небольшие рисованные ролики 12-летней девочки стали транслировать в детских поликлиниках города.

Видео архив

Света Куклина из Нижнего Новгорода — единственный в России человек с диагнозом врождённый миастенический синдром быстрого канала. Из-за болезни мышцы на лице ребёнка не работают, а голоса практически нет. Именно болезнь и отсутствие возможности говорить подтолкнули девочку к созданию серии мультфильмов, в которых она объясняет зрителям значение тех или иных фразеологизмов. Каждый ролик — это…

Программа «Право на лекарство»

РедкоеТВ

Право на лекарство зачастую подменяет собою право на жизнь. Пациенты с редкими заболеваниями без специального лекарственного обеспечения становятся инвалидами, теряют качество жизни, а, иногда, и саму жизнь. В нашей стране существует две схемы, по которым «редкие» люди получают лечение. 7 нозологий — государственная программа, финансирование лекарственных средств на которую идет из федерального бюджета. И список…

Первая встреча пациентов с грибовидным микозом и Синдромом Сезари.

Видео архив, Новости1 Комментарий

25 июня состоялась первая встреча пациентов с грибовидным микозом и Синдромом Сезари. До этого они общались по телефону, а сегодня увиделись лично, чтобы поддержать друг друга, посмотреть в глаза, и совместными усилиями решить множество проблем, которые вносит в их жизнь заболевание. На встречу приехали пациенты из Москвы и Московской области. Всего их около 15-ти человек,…

Порфирия. Лекция д.м.н.Натальи Супоневой для врачей. Часть 2.

РедкоеТВ

Порфирия — редкое генетическое заболевание, которое проявляется внезапными приступами. https://vk.com/porphiria Их называют атаки. Невролог, д.м.н. Наталья Супонева рассказывает о том, как купировать атаку порфирии. Если у пациентки наблюдаются сильные боли в животе, розовая или красная моча, постоянная рвота и боли в руках и ногах — то, вероятно, это проявления атаки порфирии. Первым делом нужно исключить…

Порфирия. Лекция д.м.н. Натальи Супоневой для врачей. 1 часть.

РедкоеТВ

Порфирия — редкое генетическое заболевание. В России официально зарегистрировано всего 50 пациентов с порфирией. В то время, как в США таких людей 10 000. Такая большая разница объясняется поздней диагностикой и высокой летальностью данного заболевания. Порфирия проявляется у женщин репродуктивного возраста, и начинается с острого приступа — атаки. Во время которой пациентки испытывают сильные боли…