Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил в Перечень нозологий Фонда еще два тяжелых генетических заболевания
Эксперты включили в Перечень нозологий Фонда редкие заболевания синдром Донохью и синдром активированной PI3-киназы дельта (APDS).
Как донорский костный мозг помогает в лечении редких (орфанных) заболеваний
Пересадка костного мозга (или трансплантация гемопоэтических стволовых клеток) применяется не только при онкологии, но и при ряде редких заболеваний, где обычные лекарства не помогают.
Болезнь Краббе и лейкодистрофии: когда мозг теряет защиту
Лейкодистрофии — это группа наследственных заболеваний, при которых нарушается работа миелина.
Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта: история Ромы
Важно, чтобы люди знали больше о редких заболеваниях, которые нужно диагностировать и начинать лечить как можно раньше.
Валентина Ларионова: мечтаю о прорыве в первичной профилактике орфанных заболеваний
Интервью с Валентиной Ларионовой, д.м.н., врачом-генетиком Института экспериментальной медицины, профессором кафедры медицинской генетики СЗГМУ им. И.И. Мечникова.
Российские ученые впервые применили легочные органоиды для лечения муковисцидоза
Уникальность методики состоит в том, что для получения легочных органоидов не требуются высокоинвазивные процедуры забора биоматериала, а нужна только биопсия кожи.
Система оказания медпомощи пациентам с несовершенным остеогенезом в Казахстане работает эффективно
Мероприятие прошло в начале апреля в Астане. В дискуссии приняли участие эксперты по несовершенному остеогенезу из Казахстана и России.
Итоги программы психологической помощи пациентам с редким диагнозом в 2020 году
В течение 2020 года психологи линии оказывали общую психологическую помощь, также вели работу в рамках продолжения психологических школ и консультаций в 2019 году.
Горячая линия психологической помощи пациентам с редким диагнозом в 2020 году
На 01.12.2020 в программе «Горячая линия психологической помощи пациентам с редкими заболеваниями» приняли участие 2820 человек из 85 регионов России. Также были проведены выездные индивидуальные консультации.
Горячая линия юридической помощи пациентам с редким диагнозом в 2020 году
По состоянию на 30.11.2020 в рамках программы «Горячая линия юридической помощи пациентам с редкими заболеваниями» в 2020 году приняли участие 3127 человек из 85 регионов России.