Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта — редкое мультисистемное заболевание, проявляющееся фиброзной дисплазией костей, пятнами цвета кофе с молоком, гиперфункцией различных эндокринных желез и другими патологиями систем организма.
О жизни сына с этим синдромом рассказывает его мама Виктория.
«Меня зовут Виктория из Крыма г. Симферополь, я мама маленького мальчика по имени Роман (1 год 7 мес.). Рома родился здоровым ребенком, но к 1 месяцу жизни мы стали замечать появление пигментных пятен. Первое появилось на ягодице, далее пятна стали проявляться вдоль позвоночника, на плече, шее, груди, волосистой части головы и на левой стороне лица. Пятна по типу кофейных .После консультации невролога, дерматолога, генетика был поставлен предварительный диагноз Неврофиброматоз.
В год по плану мы собирались ложиться на госпитализацию с целью проведения МРТ головы. Рома начал активно ползать ближе к году, вставать у опоры , пытался делать первые шаги с поддержкой . За несколько дней до госпитализации (в августе 2024 г.) случился первый патологический перелом бедренной кости. На снимках врачи увидели аномалии в развитии костей, что стало тревожным знаком для нас. Снимки указывали на фиброзно-кистозную дисплазию. По результатам МРТ также были найдены очаги фиброзной дисплазии.
К сожалению переломы повторились в октябре и ноябре на разных участках ножек. После консультации онколога мы получили направление на консультацию к эндокринологу, который установил предварительный диагноз Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта. Это очень редкое и сложное генетическое заболевание, которое поражает костную, кожную и эндокринную системы.
У Ромы тиреотоксикоз, реактивный гепатит, макроорхидизм, гипофосфатемия и гиперфосфатурия. В 1 год и 4 месяца нас направили в Москву в ЭНЦ для точной установки диагноза. По данным обследования диагноз подтвердился.
В Москве была консультация ортопеда , где было предложено проведение операции по установке растущих штифтов. В мае-июне мы планируем следующую поездку в ЭНЦ и визит к ортопеду, чтобы получить новые рекомендации и принять окончательное решение об операции. Врачи ЭНЦ назначили поддерживающее лечение для щитовидной железы, печени и для компенсации недостатка фосфора.
На сегодняшний день ребенок самостоятельно так и не научился стоять и ходить. У нас постоянный страх получения новых переломов от самых незначительных травм и просто неловких движений. При всем этом мы не перестаем верить в чудо, что появится какое-то лекарство от нашей болезни. На сегодняшний день, к сожалению, мы не нашли никакого способа лечения фиброзной дисплазии. Болезнь может ввести себя очень неожиданно. Могут возникнуть новые очаги фиброзной ткани, что может повлечь за собой много проблем (деформации костей черепа, ног, позвоночника, снижение зрения и прочее ) и как самое страшное — потерю возможности самостоятельно ходить».
Заболевание является сложным и трудно диагностируемым. Важно, чтобы люди знали больше о редких заболеваниях, которые нужно диагностировать и начинать лечить как можно раньше.
