Каждый день наш мозг передает миллиарды сигналов: когда мы двигаемся, говорим, думаем или чувствуем. Но что, если этот процесс начнет давать сбои? Если нервные импульсы перестанут проходить должным образом? Именно это происходит при лейкодистрофиях — редких, но смертельно опасных заболеваниях, при которых разрушается защитный слой нервных клеток — миелин.
Одной из самых тяжелых форм лейкодистрофии является болезнь Краббе. Это редкое генетическое заболевание, которое чаще всего проявляется в младенчестве и приводит к серьезным неврологическим нарушениям. Давайте разберемся, что это за болезнь, почему она возникает и можно ли ее лечить.
Лейкодистрофии: что это такое?
Лейкодистрофии — это группа наследственных заболеваний, при которых нарушается работа миелина. Они могут проявляться в разном возрасте и с разной скоростью, но почти всегда приводят к тяжелым последствиям. Среди них наиболее известна Болезнь Краббе.
Почему миелин он так важен?
Наш мозг и нервная система работают как сложнейшая сеть электрических проводов. Но чтобы электрические импульсы передавались без потерь, эти «провода» должны быть изолированы. В нервной системе эту роль выполняет миелин — жировая оболочка, покрывающая нервные волокна.
Миелин обеспечивает:
✅ Быструю передачу сигналов между мозгом и телом
✅ Защиту нервных клеток от повреждений
✅ Координацию движений и умственную деятельность
Если миелин начинает разрушаться или формируется неправильно, как при лейкодистрофиях, связь между нервными клетками нарушается, и человек теряет основные функции — способность двигаться, говорить, видеть и даже дышать.
Болезнь Краббе: когда нервы теряют защиту
Причина болезни — мутация в гене GALC. Этот ген отвечает за фермент, который помогает расщеплять ненужные вещества в нервных клетках. Когда фермент не работает, вредные вещества накапливаются, и миелин начинает разрушаться.
Болезнь не заразна. Ребёнок рождается с ней, если оба родителя являются носителями поврежденного гена (чаще всего они даже не подозревают об этом).
Как проявляется болезнь Краббе?
Симптомы зависят от возраста, в котором начинается болезнь.
1. Инфантильная форма (самая распространенная, начинается до 6 месяцев)
• Постоянное беспокойство, плач без причины
• Проблемы с кормлением
• Потеря мышечного тонуса, слабость
• Судороги и спастичность
• Прогрессирующая слепота и глухота
• Паралич
2. Ювенильная и взрослая форма (реже, развивается после 3 лет или во взрослом возрасте)
• Постепенные проблемы с координацией
• Нарушение речи и интеллекта
• Потеря памяти
• Спастичность и паралич
Диагностика: почему диагноз ставят так долго?
Одной из главных проблем лейкодистрофий является сложность диагностики. Симптомы часто напоминают другие неврологические заболевания, поэтому родители могут годами искать причину проблем.
Для диагностики болезни Краббе используют:
✔ Анализ ферментативной активности (измеряет уровень галактоцереброзидазы)
✔ Генетическое тестирование (поиск мутации в гене GALC)
✔ МРТ мозга (показывает разрушение белого вещества)
✔ Нервную проводимость (измеряет скорость передачи импульсов)
В некоторых странах болезнь Краббе включена в неонатальный скрининг (анализ новорожденных на редкие болезни), что позволяет выявить ее до появления симптомов. В России в феврале 2025 года программу неонатального скрининга предложили расширить на несколько дополнительных тяжелых заболеваний, в том числе болезнь Краббе. Инициатором предложения Минздраву РФ стал Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ).
Лечение: есть ли надежда?
На данный момент полного излечения от болезни Краббе нет, но есть методы, которые могут замедлить ее развитие:
1. Трансплантация стволовых клеток (ТСК)
Самый эффективный метод, если провести его ДО появления симптомов, помогает частично восстановить миелин и продлить жизнь. К сожалению, такое лечение не останавливает болезнь полностью, но замедляет ее развитие.
2. Симптоматическая терапия
Обезболивающие препараты
Физиотерапия для поддержания двигательной активности
Питательные смеси при проблемах с глотанием
3. Генная терапия (перспективный метод)
Ведутся исследования, направленные на замену мутировавшего гена GALC. В будущем может стать эффективным способом лечения
Почему важно знать о болезни Краббе?
Пока болезнь редкая, её часто не включают в неонатальный скрининг (анализы новорожденных на генетические заболевания). Но чем больше людей знают о таких болезнях, тем выше шанс, что ранняя диагностика станет нормой. А это — реальный шанс на жизнь для многих малышей.
