Болезнь Фабри является наследственным нарушением обмена веществ. В организме не хватает фермента, который должен расщеплять определённые жироподобные вещества. В результате они накапливаются в клетках и тканях.
В 2026–2027 гг. в неонатальный скрининг может быть включено тестирование на болезни Гоше и Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Пика А/Б, болезни Краббе и Фабри.
Форум стал площадкой для презентации новых технологий и уникальных решений лекарственных средств и методов лечения.
Мероприятие пройдет 20 октября в очном и онлайн форматах.
Обученная на тысячах подтвержденных случаев нейросеть анализирует внешние признаки, связанные с болезнью Фабри, Т-клеточной лимфомой и синдромом Хантера.
Выпущена первая локализованная в РФ партия препарата Фабагал.
В перечень орфанных заболеваний Минздрава России входит более 260 болезней, одно из таких заболеваний — болезнь Фабри.
Препарат «Фабагал» официально зарегистрировали в России в 2023 году. В этом году его производство в России будет организовано по полному циклу на предприятии «Петровакс», и потребности в лекарстве в стране смогут полностью закрыть.
Болезнь Фабри может проявляться разнообразными признаками и симптомами. Симптомы могут полностью отсутствовать, а их тяжесть у отдельных пациентов может варьироваться.
Минздрав одобрил препарат «Фабагал» от компании «Петровакс». Он применяется для лечения болезни Фабри. Оригинальный препарат с действующим веществом агалсидаза бета от компании Genzyme был одобрен в России в 2009 году.