Какая помощь необходима семьям, воспитывающим детей с тяжелой инвалидностью

Еще несколько лет назад в России не лечили пациентов со спинально-мышечной атрофией (СМА), многие дети с таким диагнозом умирали в младенчестве, деньги на инновационные лекарства для них собирали всей страной.

28 августа состоялась очередная встреча пациентов с Болезнью Гоше

28 августа прошла встреча пациентов с болезнью Гоше. Традиционно мероприятие было проведено в гибридном формате, с участием ведущих специалистов в области лечения заболевания.

28 августа состоялась очередная встреча пациентов Пароксизмальной Ночной Гемоглобинурии (ПНГ)

28 августа прошла встреча пациентов Пароксизмальной Ночной Гемоглобинурии (ПНГ). Традиционно мероприятие было проведено в гибридном формате, с участием ведущих специалистов в области лечения заболевания.

Болезнь Девика (оптиконевромиелит)

Терапия болезни Девика направлена на сдерживание прогрессирования заболевания, а также на купирование симптомов. Вспомогательная терапия нацелена на повышение качества жизни пациентов с этим редким заболеванием.

Ход геном. Сергей Куцев о Редких генетических заболеваниях в России

Скрининг на генетические заболевания новорожденных необходимо расширить минимум с пяти до 30 заболеваний. Это наша обязанность как социально ориентированного государства, — Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор «Медико-генетического научного центра», д.м.н., член-корреспондент РАН.

“Редкая” история Артёма с легочной гипертензией

Чтобы убедиться в поставленном диагнозе я поехала в Москву, в центр сердечно-сосудистой хирургии имени Бакулева, где, к сожалению, диагноз подтвердился. Мне рассказали, что роды должны проходить под наблюдением кардиологов и рекомендовали клинику в Москве, недалеко от сердечно-сосудистого центра.

Зачем расширяется программа скрининга новорожденных на редкие заболевания

С 2022 года расширяется программа неонаталь­ного скрининга на выявление редких заболеваний – но­ворожденных будут тести­ровать не на пять, как сейчас, а на 36 наследственных патологий – это поможет на самой ранней стадии выявлять тяжелейшие патологии дополнительно у нескольких тысяч младенцев.

История тяжелобольных россиян, которых отказывались лечить врачи

В Самаре 62-летний пациент подал в суд на региональный Минздрав за отказ назначить ему дорогой орфанный препарат. Стоимость годового курса терапии — 15-20 миллионов рублей в год.

Анна Кузнецова назвала эффективным взаимодействие с общественными организациями

Уполномоченный при Президенте Российской Федерации по правам ребенка Анна Кузнецова приняла участие в открытии Штаба общественной поддержки партии «Единая Россия».