О болезни
Болезнь Девика (оптиконевромиелит) – это редкое аутоиммунное заболевание центральной нервной системы с преимущественным поражением зрительного нерва и спинного мозга. Иммунная система ошибочно принимает нормальные клетки как чужеродные и начинает их атаковать. Точная причина возникновения патологии пока не установлена.
При болезни Девика происходит отслоение миелиновой оболочки нервных волокон, что вызывает дисфункцию соответствующего нерва и нарушает проводимость нервных сигналов. В патологический процесс вовлекаются почти исключительно оптический нерв и спинной мозг (возникает поперечный миелит на уровне грудных сегментов, реже — шейных).
Заболевание было впервые описано как отдельная нозология французским исследователем и невропатологом Эженом Девиком в 1894 году. До этого оптиконевромиелит считался одной из форм рассеянного склероза в тяжелом течении. В настоящее время существует анализ на маркер NMO-IgG (антитела к аквапорину 4). Повышение уровня специфических антител в крови с высокой долей вероятности указывает на болезнь Девика, что позволяет дифференцировать его с рассеянным склерозом, при котором высокий титр антител к аквапорину 4 не характерен.
Оптиконевромиелит обычно дебютирует в возрасте 35-40 лет, женщины болеют чаще, чем мужчины. В большинстве случаев болезнь протекает волнообразно, с периодами ремиссии и обострения. Второй вариант развития болезни – поступательное прогрессирование симптоматики с поражением центральной нервной системы пациента.
У детей оптиконевромиелит встречается редко, клиническая картина отличается от той, которая наблюдается у взрослых – течение заболевания проходит монофазно и без рецидивов, и при своевременно начатой терапии имеет благоприятный прогноз.
Болезнь Девика более чем в половине случаев сопровождается другими аутоиммунными заболеваниями, такими, как системная красная волчанка, ревматоидный артрит, синдром Шегрена, аутоиммунный тиреодит и др.
Среди симптомов заболевания — нарушение зрения (в том числе временная и постоянная слепота, которая может затрагивать как один, так и оба глаза), мышечная слабость, парезы и параличи, потеря координации, дисфункция мочевого пузыря и др.
Диагностика осуществляется на основании анамнеза, осмотра пациента, наличии характерных симптомов, выполнении лабораторных и инструментальных исследований. Лечение заболевания включает в себя комплекс мер, направленных на замедление прогрессирования заболевания и улучшения качества жизни пациента (патогенетическая терапия, симптоматическая терапия, физиотерапия и др.)
Своевременная диагностика и начало адекватного лечения дает шанс пациенту на выздоровление. В противном случае прогрессируют нарушения зрения и функции спинного мозга. Современная медицина может улучшить качество жизни больного, но многое зависит от пациента.
Симптомы
Болезнь Девика характеризуется широким спектром симптомов, основными из которых является поражение зрительного нерва и поперечный миелит. Симптомы варьируются в каждом конкретном случае по продолжительности и тяжести, и могут как приводить, так и не приводить к инвалидности.
Поражение зрительного нерва и спинного мозга чаще всего возникают последовательно, с промежутком в несколько месяцев или лет, однако встречаются случаи одновременного поражения. Симптоматика проявляется быстро, в течение нескольких недель или даже дней. Регресс заболевания гораздо более медленный и занимает недели и месяцы: восстановление утраченных во время обострения функций происходит постепенно и какие-то из них могут не восстановиться. Без адекватного лечения болезнь ведет к полной потере зрения. По этой причине особенно важна своевременная диагностика и вовремя начатая терапия заболевания.
Симптомы болезни Девика при поражении зрительного нерва (неврит):
— Боль в области глазниц;
— Боль, усиливающаяся от движения глаз;
— Снижение зрительного восприятия (света, цвета, снижение четкости зрения и т.п.);
— Нарушения зрения вплоть до его полной потери (чаще всего на один глаз, но в некоторых случаях на оба).
Симптомы при поражении спинного мозга (поперечный миелит):
— Мышечная слабость в конечностях вплоть до полного паралича. Парез/паралич может быть односторонним или двусторонним;
— Мышечные боли и спазмы;
— Нарушение координации движений;
— Боль в шее или спине, простреливающая боль, отдающая в нижние конечности;
— Чувство онемения, покалывания или жжения, распространяющееся на обширные участки тела, Симптом Лермитта;
— Нарушение чувствительности на участках тела, расположенных ниже места поражения спинного мозга;
— Дисфункция мочевого пузыря (частые позывы к мочеиспусканию или затрудненное мочеиспускание, недержание мочи)
— Дисфункция кишечника (запоры, вздутие живота, боль, повышенное газообразование, недержание кишечника).
Также могут поражаться ствол мозга и гипоталамус. В этом случае в числе симптомов тошнота, рвота и головокружения, стойкая икота, умственные нарушения.
Диагностика
Диагностика оптиконевромиелита должна проводиться комплексно и включать в себя анализ клинических проявлений болезни, лабораторные и инструментальные методы исследований.
Диагностика начинается с составления анамнеза и выявления характерных для заболевания клинических проявлений, таких, как:
— неврит зрительного нерва, при котором происходит поражение одного или обоих глаз;
— поперечный миелит (поражение спинного мозга) среди симптомов которого парезы, параличи, дисфункция мочевого пузыря и кишечника;
— тошнота, рвота, головокружение, длительная икота.
Также проводятся исследования:
— Анализ крови на уровень антител к аквапорину-4 (NMO-IgG.) Высокий уровень специфических антител наблюдается у большего количества пациентов с болезнью Девика в период обострения;
— Магнитно-резонансная томография (МРТ) позволяет определить воспалительные процессы в спинном и головном мозге. В спинном мозге наблюдаются некротические очаги в грудном отделе. МРТ головного мозга визуализирует области демиелинизации зрительных трактов. При этом патологические изменения в других областях ЦНС не наблюдаются, что является характерным признаком.
— Люмбальная пункция с анализом ликвора (цереброспинальной жидкости) на лигоклональные клетки. При анализе выявляется повышенное количество клеточных элементов.
— Офтальмоскопия. При исследовании окулист оценивает глазное дно на предмет воспаления. В числе таких показателей — бледность и отек диска зрительного нерва.
Лечение
Терапия болезни Девика направлена на сдерживание прогрессирования заболевания, а также на купирование симптомов. Вспомогательная терапия нацелена на повышение качества жизни пациентов с этим редким заболеванием.
Ранее патогенетическая терапия включала в себя препараты, ингибирующие функцию B-клеток. В настоящее время используются более эффективные препараты – средства из группы моноклональных антител, подавляющих аутоиммунное воспаление, при применении которых наблюдается существенное сдерживание прогрессирования заболевания.
Для лечения заболевания в период обострения используются глюкокортикостероиды, иммуносупрессивная терапия, плазмаферез.
Симптоматическая терапия включает в себя препараты групп миорелаксантов, антидепрессантов, обезболивающих средств. Вспомогательная терапия, в числе которой лечебная физкультура и физиотерапия, направлена на повышение эффективности базовой терапии.
В 2019-2020 году FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов) были одобрены новые препараты группы моноклональных антител к ИЛ-6 для лечения оптиконевромиелита.
Выполнение пациентом назначений и рекомендаций врача является исключительно важным, ведь при таком тяжелом заболевании, как оптиконевромиелит, постоянная и адекватная терапия жизненно необходима.
Сайт рабочей группы по болезни Девика https://devic.ru