«Форум пациентов с тирозинемией» прошел в Москве в конце октября 2015 года.
Тирозинемия — это редкое генетическое заболевание. Симптомы заболевания –тяжелые поражения печени и почек, проявляются в детском возрасте и требуют, соблюдения строгой диеты, использования питательных смесей и приема специальных лекарственных средств.
Всего лишь несколько лет назад в России не существовало препаратов для лечения этого заболевания. Поэтому самому старшему из пациентов с тирозинемией, участнику Форума, на данный момент всего лишь 16 лет. Возраст остальных детишек с этим редким недугом – от полугода до 12 лет. Сейчас, благодаря зарегистрированному препарату и возможностей обеспечения лечения за счет средств субъектов федерации, у этих детей есть шанс на жизнь.
Родители пациентов с тирозинемией и врачи-эксперты собрались вместе чтобы решить вопросы возможностей оказания медицинской помощи и психологической поддержки, текущих проблем пациента с редким недугом в регионе.
Началось мероприятие со знакомства представителй семей, прибывших на Форум из разных регионов нашей страны. Как оказалось у родителей детей с одинаковым диагнозом есть много общих вопросов, проблем и достижений. Поздняя диагностика заболевания, часто второй рожденный ребенок в семье с похожими клиническими проявлениями, низкий уровень осведомленности о заболевании среди врачей по месту жительства, трудности получения специальных смесей для питания, перерывы в лекарственном обеспечении, перспективы стабилизации состояния и показаний к операциями трансплантации, психологический настрой подрастающих детей и, конечно же, родителей.
Светлана Игоревна Полякова, ведущий российский эксперт по тирозинемии, в своем докладе дала четкие рекомендации по образу жизни, особенностями наблюдения за детьми, необходимости проведения регулярного мониторинга состояния ребенка. 
Светлана Игоревна много лет занималась проблемами диагностики детей с заболеваниями печени на базе ведущего федерального института “Научный центр здоровья детей”, где были диагностированны и получили рекомандации по лечению большинство пациентов с тирозинемией в нашей стране. В настоящее время все пациенты находятся по наблюдением врачей по месту жительства. Ежегодный мониторинг состояния пациентов осуществляется в “Научном центре здоровья детей”, “Российской детской клинической больнице” и “Морозовской городской клинической больнице” в г. Москве.
Врач эксперты Федерального центра трансплантации солидных органов, которые были приглашены по просьбе родителей, рассказали об успехах российской трансплантологии, показаниях к трансплантации печени при тирозинемии тип I и некоторых аспекта пост трансплантационного периода.
На Форум были приглашены психологи, которые вели индивидуальную работу с семьями. Особая тренинг-беседа ведущего психолога Мазуровой Надежды Владимировны вселил силы и уверенность в завтрашнем дне у всех участников форума.
Также были освещены юридические аспекты жизни с орфанными заболеваниями в России и даны родителям практические советы.
Завершился Форум кулинарным мастер-классом «Сделаем жизнь с тирозинемией вкусной!» по рецептам блюд с пониженным содержанием белка из кулинарной книги. Мамы и папы, смогли не только узнать новые рецепты, но и приготовить, под руководством профессиональных поваров, а потом и попробовать блюда с пониженным содержанием белка из специальной кулинарной книги.
Все участники Форума остались очень довольны проведённым мероприятием, подчеркнули, что получили ответы на все свои вопросы, что у них появились уверенность и силы для дальнейшей борьбы с заболеванием.
Мероприятие было проведено Межрегиональной благотворительной Общественной Организацией «Союз пациентов с пациентских организаций по редким заболеваниям» в сотрудничестве с компанией Sobi.
Смотреть фотоотчет >>> | Перейти на официальный сайт ГРУППЫ ПАЦИЕНТОВ С ЗАБОЛЕВАНИЕМ НАСЛЕДСТВЕННАЯ ТИРОЗИНЕМИЯ >>>
