Рабочая встреча врачей экспертов, чиновников федерального Минздрава и представителей организаций пациентов прошла в Министерстве здравоохранения 26 декабря 2014 года. Ведущий российский эксперт по несовершенному остеогенезу проф. Белова Наталья Александровна рассказала про сложившуюся систему оказания медицинской помощи пациентам с несовершенным остеогенезом в России. Удивительно, но факт, что в коммерческой московской клинике — многопрофильном медицинском и диагностическом центре «GMS Clinic» при поддержке российских благотворительных фондов «Созидание» и «Русфонд» работает долгосрочная программа для детей с несовершенным остеогенезом, где пациенты, в большинстве случаев абсолютно бесплатно, смогут пройти первичное диагностическое обследование и получить необходимую медицинскую помощь. За годы работы программы, более полутора тысяч пациентов с несовершенным остеогенезом смогли получить верный диагноз и лечение. Такой опыт для нашей страны является уникальным и может быть востребован со стороны ведущих федеральных клиник и/или региональных специализированных клиник. До недавнего времени лечение больных с несовершенным остеогенезом, особенно детей, заключалось в применении витаминов, минералов, гормонов. 
Отдельные методы имели определенный успех, но не выдержали проверку временем. На сегодня, терапией выбора является раннее применение бисфосфонатов у пациентов со среднетяжелым и тяжелым течением заболевания. К сожалению, в большинстве случаев, при отсутствии терапии бифосфонатами у детей с несовершенным остеогенезом (важно особенно в период роста ребенка) поражение костной системы организма ребенка продолжается, что ведет к усугублению инвалидности, и стойкой инвалидности у взрослых. Хирургическая помощь таким пациентам, без поддерживающего лечения препаратами группы бифосфонатов, значительно затруднена, часто невозможна. Проблема в том что, на данный момент, клинические рекомендации и стандарты лечения, утверждаемые Министерством здравоохранения РФ, пока не готовы. Несмотря на наличие заболевания «Несовершенный остеогенез» в списке редких заболеваний (Постановление Правительства №403 от 26 апреля 2012 года), гарантирующее лекарственное обеспечение пациентов за счет средств субъектов федерации, доступ пациентов к терапии, являющейся общепринятой во всем мире, крайне затруднен на уровне региона. Одной из причин этого является и отсутствие официально зарегистрированных показаний к лечению несовершенного остеогенеза у зарегистрированных в России препаратов группы бифосфонатов (памидроновой и золедрновой кислоты). Во всем мире данный факт не является препятствием для проведения терапии пациентам с несовершенным остеогенезом. В России это пока возможно только в федеральных клиниках и, значительно затруднительно в профильных региональных/городских клиниках.
Со слов главного эксперта Министерства здравоохранения РФ Куцева Сергей Ивановича, принимающего участие во встрече, «стандарт медицинской помощи по несовершенному остеогенезу передан в Минздрав и находится на утверждении. В настоящее время завершается подготовка Российских клинических рекомендаций по диагностике и лечению несовершеного остеогенеза. Документы готовятся при участии ведущих российских экспертов и будут утверждены профессиональным медицинским сообществом в мае 2015 года. Широкое обсуждение в медицинском сообществе и вклад экспертов различных специальностей крайне важен для подготовки полных и действительно актуальных рекомендаций. Мы будет также рады возможным рекомендациям со стороны общественной организации по несовершенному остеогенезу. Комментарии пациентов и их родственников, столкнувшихся с редкими заболеваниями и преодолевшими элементы низкой осведомленности о заболевании среди медицинского сообщества, несовершенства работы системы здравоохранения в этой области могут быть крайне полезны для разработки таких документов».
Представитель департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий сообщил о том что проблем с назначение препаратов в статусе off-label (англ. off-label, от off — за пределами, label — этикетка, инструкция) — использование лекарственных средств по показаниям, не утверждённым государственными регулирующими органами, не упомянутым в инструкции по применению) не должно возникать, поскольку по назначению врачебных комиссий клиники, такие препараты могут быть выписаны и могут быть закуплены государственными медицинскими учреждениями. Данный вопрос взят на контроль присутствующими на встрече директором Департамента организации медицинской помощи и санаторно-курортного дела Никитиным Игорем Геннадьевичем и заместителем директора Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Чумаковой Ольгой Васильевной.
Хирург-ортопед Европейского медицинского центра Фролов Александр Владимирович сообщил, что в клинке есть большой опыт хирургического лечения пациентов с несовершенным остеогенезом, требующим, ввиду особенностей заболевания, особого подхода в хирургической практике. Оперативное лечение пациентов, которое проводится под прикрытием бифосфонатов и, в рамках благотворительных программ ведущих российских фондов, являются бесплатными для пациентов.
Опытом наблюдения и лечения пацинтов с несовершенным остеогенезом поделился зав. отделением Научно-исследовательского детского ортопедического института им. Г.И.Турнера Буклаев Дмитрий Степанович. На базе отделения в настоящее время наблюдаются более пятидесяти человек, которым успешно проведено хирургическое лечение и осуществляется медикаментозное лечение, в том числе бифосфонатами. Возможности оперативной хирургической помощи зачастую ограничены отсутствием в арсенале хирурга телескопических штифтов, проходящих процедуру регистрации в России. Штифты предназначены, преимущественно, для хирургического лечения детей с несовершенным остеогенезом и могут существенно изменить сложившуюся ситуацию. Штифты удлиняются при увеличении длины трубчатой кости, что позволяет не менять уже установленный штифт в течении времени, а это снижает частоту оперативных вмешательств и позволяет ребенку повысить двигательную активность, что снижает риск инвалидизации пациентов в отдаленной перспективе.
В отделении восстановительного лечения детей с нефро-урологическими заболеваниями, ожирением и метаболическими болезнями, НИИ Профилактической Педиатрии и Восстановительного Лечения, Научного центра здоровья детей под руководством заведующей отделения Теа Валикоевны Маргиевой также проводится наблюдение и лечение пациентов с несовершенным остеогенезом. В отделении нейроортопедии и ортопедии, под рукодством Константина Владимировича Жердева, проводятся хирургические операции с использованием наиболее эффективных методов хирургической помощи пациентам с несовершеным остеогенезом. В планах клиники создание Центра по лечению пациентов с этой редкой патологией.
Подвела итоги встречи Помощник Министра здравоохранения РФ Ирина Львовна Андреева сказав что, несмотря на то, что вопросы оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями являются приоритетными для Министерства здравоохранения РФ в настоящее время, роль професиональный общественных организаций и организаций пациентов также велика. Общественные структуры при взаимодействии с Минздравом могут сопособствовать распространению информации о диагностке и методах лечения несовершенного остеогенеза. Медицинское сообщество должно найти консенсус и согласовать в ближайшее время актуальную версию клинических рекомендаций диагностики и лечения этого редкого заболеваниям. Сигналы о проблемах пациентов с обеспечением лечением в регионах крайне важны для Министерства и будут рассматриваться в приоритетном порядке.
Инициаторы встречи, общественные организации «Хрупкие дети» и “Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваням”, благодарят всех участников встречи. Мы уверены, что такой формат общения позволит ускорить построение системы медицинской помощи детям и взрослым пациентам с несовершенным остеогенезом.
PS: Несовершенный остеогенез (несовершенное костеобразование, болезнь Лобштейна-Вролика, «хрупкие дети», хрустальная болезнь) – редкое (орфанное) наследственное генетическое системное заболевание скелета, включенного в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (утвержденного постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. №403. Частые переломы, являющиеся одним из основных клинических симптомов заболевания у детей, и следующая за ними длительная иммобилизация, атрофия мышц, боязнь последующих переломов и выраженные деформации конечностей, приводят пациентов – детей к полной потере возможности самостоятельного передвижения. Общественная организация пациентов «Хрупкие дети» www.osteogenez.ru оказывает помощь и поддержку пациентам с несовершенным остеогенезом и из семьям с 2008 года. Президент организации — Мещерякова Елена Александровна.
Адрес электронной почты: osteogenez@inbox.ru
