На прошедшем 65-м экспертном совете врачи ведущих медицинских центров и специалисты по орфанным заболеваниям приняли ряд важных решений.
Неонатальный скрининг — это специальное обследование новорожденных, которое проводится в первые дни после рождения. Его цель — обнаружить ряд серьезных заболеваний еще до появления первых симптомов.
Каждый год в конце апреля во всём мире отмечается Undiagnosed Children’s Day — день, посвящённый детям, чьи заболевания остаются без точного диагноза.
«Редкая ёлка» стала по-настоящему теплым и душевным праздником, собравшим редких детей и их близких.
На празднике была создана инклюзивная, радостная и дружеская атмосфера, объединившая детей и их семьи.
Для многих из пришедших семей этот день стал настоящей передышкой — островком, где не говорят о диагнозах и сложностях, а просто празднуют.
Тема редких (орфанных) заболеваний часто вызывает вопросы, особенно когда речь идет о роли наследственности. Один из факторов риска, о котором говорят генетики, — близкородственные браки.
Эксперты включили в Перечень нозологий Фонда редкие заболевания синдром Донохью и синдром активированной PI3-киназы дельта (APDS).
Людей с этим тяжёлым и редким генетическим заболеванием часто называют «бабочками» из-за их крайне чувствительной кожи.
Доброй традицией стало проведение «Редкого фестиваля» в поддержку детей с редкими заболеваниями. В 2025 году фестиваль состоялся уже в седьмой раз.