День недиагностированных детей: почему важно говорить о тех, кому ещё не поставили диагноз
Каждый год в конце апреля во всём мире отмечается Undiagnosed Children’s Day — день, посвящённый детям, чьи заболевания остаются без точного диагноза.
29 апреля — всемирный день болезни Фабри
Болезнь Фабри является наследственным нарушением обмена веществ. В организме не хватает фермента, который должен расщеплять определённые жироподобные вещества. В результате они накапливаются в клетках и тканях.
«Генеалогические деревья» клеток показали, что ухудшение здоровья часто «закодировано» заранее
Изменения в ДНК видны задолго до симптомов.
Как ДНК влияет на развитие орфанных заболеваний и можно ли этого избежать
Ежегодно 25 апреля мир отмечает День ДНК — дату, связанную с открытием структуры молекулы наследственности.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: почему мышцы превращаются в кость
23 апреля отмечается Международный день повышения осведомленности о фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП).
CAR T-терапия впервые привела к ремиссии сразу трёх редких аутоиммунных заболеваний у пациентки
Модифицированные иммунные клетки «перезагрузили» иммунную систему 47-летней женщины
19 апреля — Всемирный день врождённой диафрагмальной грыжи. Почему важно знать о заболевании с первых дней жизни
Врожденная диафрагмальная грыжа (ВДГ) — это редкое заболевание, при котором у плода ещё во время беременности формируется дефект диафрагмы — мышцы, разделяющей грудную и брюшную полости.
В Госдуме предложили перевести на федеральный бюджет закупку лекарств для лечения редких заболеваний
По мнению автора инициативы, это снизит нагрузку на региональные бюджеты и повысит прозрачность ценообразования на рынке.
Болезнь Помпе: как проявляется у детей и взрослых и почему симптомы могут отличаться
Ежегодно 15 апреля отмечается международный день болезни Помпе. Эта дата выбрана международным сообществом пациентов и врачей, чтобы повысить осведомлённость о болезнь Помпе, важности ранней диагностики и доступности лечения.
Ранняя диагностика — шанс на жизнь
Чем раньше выявлена болезнь, тем больше шансов сохранить здоровье, замедлить её развитие и в ряде случаев — спасти жизнь пациента.