Валентина Ларионова: мечтаю о прорыве в первичной профилактике орфанных заболеваний
Интервью с Валентиной Ларионовой, д.м.н., врачом-генетиком Института экспериментальной медицины, профессором кафедры медицинской генетики СЗГМУ им. И.И. Мечникова.
28 февраля – День осведомленности о редких заболеваниях
Целью Дня редких заболеваний стало повышение осведомлённости среди врачей, пациентов, учёных, фармацевтических компаний, политиков и населения в целом.
Эксперты МГНЦ направили в Минздрав предложения по расширению скрининговых программ на два редких заболевания
Миодистрофию Дюшенна-Беккера и дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот (AADC-синдром) предложили включить в расширенный неонатальный скрининг.
Секвенирование генома: что это и как оно меняет медицину?
Секвенирование генома — это процесс, при котором ученые читают всю генетическую информацию, содержащуюся в ДНК организма.
В Красноярске впервые ввели новый российский препарат младенцу с редкой болезнью
Спинально-мышечная атрофия — редкое и тяжёлое генетическое заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и вызывающее мышечную слабость.
Ахондроплазия: уникальность, а не ограничение
Ахондроплазия — это генетическая особенность, которая приводит к низкорослости и особенному строению костей.
В Сеченовском Университете испытают новые препараты для детей с системным ювенильным артритом
Инновационные лекарства помогают прекратить агрессию иммунной системы против собственного организма и предотвратить инвалидность.
VII «Редкий фестиваль» пройдет 16 марта 2025 года
Фестиваль уже в седьмой раз предоставит возможность детям обратиться к зрителю на едином для всех языке искусства, укрепить их дружбу и равные пути для творческого самовыражения.
Брошюра о синдроме Ангельмана
Брошюра будет полезна как родителям детей с этим редким заболеванием, так и специалистам.
15 февраля – международный День человека с синдромом Ангельмана
Это редкое заболевание характеризуется задержкой интеллектуального и физического развития человека, постоянным смехом и улыбкой.