День редких (орфанных) заболеваний впервые отмечался 29 февраля 2008 года по инициативе Европейской организации редких заболеваний (EURORDIS). Дата выбрана не случайно – 29 февраля бывает только раз в четыре года, что символически подчёркивает редкость этих болезней. В невисокосные годы день отмечают 28 февраля.
Почему возник этот день?
Многие редкие болезни были мало изучены, диагностика занимала годы, а доступ к лечению оставался ограниченным. Целью Дня редких заболеваний стало повышение осведомлённости среди врачей, пациентов, учёных, фармацевтических компаний, политиков и населения в целом.
Распространение инициативы
В первый год к акции присоединились 18 стран, в основном европейские. Уже к 2010 году День редких заболеваний отмечали в 46 странах. Сейчас этот день поддерживается более 100 странами, а мероприятия проходят по всему миру.
В этот день проводят конференции и семинары, где врачи и учёные обсуждают новые методы диагностики и лечения, пациентские встречи, просветительские кампании.
Общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями является премия «Синяя птица». Она была учреждена МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям».
Определение редких заболеваний
В России редкими (орфанными) считаются заболевания, встречающиеся не более чем у 10 человек на 100 000 населения. На сегодняшний день выявлено свыше 6 000 орфанных заболеваний, около 80% из которых имеют генетическую природу.
Примеры таких заболеваний:
- Муковисцидоз – поражает легкие и систему пищеварения.
- Болезнь Гоше – редкое генетическое нарушение обмена веществ.
- Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) – вызывает разрушение эритроцитов.
- Спинальная мышечная атрофия (СМА) – приводит к постепенной потере двигательных функций.
Орфанные заболевания в России
В России предприняты значительные шаги для улучшения диагностики, лечения и поддержки пациентов с редкими заболеваниями:
- По программе «14 высокозатратных нозологий» (программа ВЗН) осуществляется обеспечение дорогостоящими лекарственными препаратами больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта — Прауэра), лиц после трансплантации органов и (или) тканей.
- Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг добра» создан 5 января 2021 года указом Президента Российской Федерации. Учредителем фонда является Министерство здравоохранения Российской Федерации. За время существования фонда более 27 тысяч детей с орфанными заболеваниями получили помощь.
- В России была внедрена программа неонатального скрининга, направленная на раннее выявление редких, но серьёзных заболеваний у новорожденных, например таких, как фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром. В рамках программы проводится лабораторный скрининг (анализ крови из пяточки), тестирование на слух и ультразвуковое обследование. Эти мероприятия помогают выявить заболевания, которые можно лечить на ранней стадии, предотвращая серьёзные последствия для здоровья детей.
- Государство ведет работу по созданию и ведению национальных реестров пациентов с редкими заболеваниями, что помогает улучшить диагностику, лечение и мониторинг заболеваний на уровне здравоохранения.
Несмотря на достигнутый прогресс, остаются определенные трудности, которые необходимо решать:
- Поздняя диагностика. Многие пациенты годами ищут правильный диагноз, так как редкие болезни сложно распознать.
- Недоступность лечения. Лекарства для редких заболеваний часто очень дорогие, и не все из них включены в государственные программы.
- Недостаток информации. Многие редкие болезни мало изучены, что затрудняет их лечение и поддержку пациентов.
Однако благодаря совместным усилиям государства, медицинского сообщества и общественных организаций, Россия продолжает развивать систему поддержки и лечения пациентов с редкими заболеваниями, стремясь обеспечить им достойное качество жизни и доступ к современным методам терапии.
Почему это важно?
Международный день редких заболеваний, который отмечается в последний день февраля, помогает привлечь внимание к миллионам людей по всему миру, живущих с редкими, но часто тяжелыми болезнями. Эти заболевания нередко остаются незамеченными, а пациенты сталкиваются с нехваткой лекарств, специалистов и даже элементарного понимания со стороны общества. Этот день напоминает о необходимости поддержки таких людей, развития медицины и расширения доступа к диагностике и лечению. Кроме того, он объединяет пациентов, врачей, ученых и общественные организации, помогая делиться опытом и продвигать новые исследования. Чем больше людей знают о редких заболеваниях, тем выше шанс на улучшение качества жизни тех, кто с ними живет.
Этот день напоминает, что даже самые редкие заболевания заслуживают внимания, а пациенты – право на своевременную помощь и поддержку.
