Согласно новому исследованию, ежедневный прием лекарства Инфигратиниб эффективен для увеличения роста и улучшения пропорционального роста конечностей у детей с ахондроплазией. Полученные результаты могут избавить этих детей от необходимости делать ежедневные инъекции для ускорения роста.
Ахондроплазия — редкое (орфанное) наследственное заболевание, вызывающее нарушение роста костей скелета и приводящее к карликовости. Причиной болезни являются мутации гена FGFR3. Патология затрагивает примерно 1 из 40 тысяч новорождённых. Заболеванию сопутствуют серьезные проблемы со здоровьем, в их числе обструктивное апноэ во сне, дисфункция среднего уха, кифоз и спинальный стеноз.
Исследование второй фазы, проведенное Детским научно-исследовательским институтом Мердока (MCRI) и опубликованное в Медицинском журнале Новой Англии, показало, что препарат Инфигратиниб безопасен и эффективен при лечении детей с ахондроплазией в возрасте от 3 до 11 лет.
Профессор детского научного института Австралии Рави Саварираян говорит, что Инфигратиниб не только ускоряет рост костей, но и улучшает качество жизни пациентов.
В исследовании препарата Инфигратиниб, приняли участие 72 ребенка с ахондроплазией из Австралии, Великобритании, США, Испании, Франции и Канады. Инфигратиниб выпускается в двух дозировках: 0,1 мг и 1 мг для ежедневного приема внутрь. Доза и количество таблеток в день рассчитывались на основе индивидуального веса пациента. В процессе практического исследования препарат увеличил скорость роста у детей на 2,5 см за 18 месяцев. Улучшилось соотношение роста верхней и нижней части тела. Участники исследования не испытали серьёзных побочных эффектов.
На текущий момент единственной возможной терапией для детей с ахондроплазией является ежедневная инъекция препарата Восоритид.
Детский научно-исследовательский институт Мердока уже начал исследование третей фазы и в настоящее время планируется проведение дальнейших исследований на детях с ахондроплазией в возрасте от 0 до 3 лет.
Профессор Рави Саварираян обратил внимание, что Инфигратиниб безопасный и эффективный препарат, который ускоряет рост детей с ахондроплазией и может удовлетворить потребность в пероральных препаратах для пациентов с этим заболеванием. Это особенно важно для тех детей, которые не переносят ежедневные инъекции.
Источники: https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2411790
https://clinicaltrials.gov/study/NCT04265651
