На базе корпоративного фонда University Medical Center начал работу республиканский центр орфанных заболеваний (РЦОЗ), сообщает пресс-служба Министерства здравоохранения РК.
Сегодня в Казахстане на учете состоит всего 12 948 детей с орфанными болезнями.
РЦОЗ станет координационным центром для диагностики, лечения и оценки долгосрочных результатов терапии редких заболеваний.
Планируется создание единого электронного регистра пациентов с орфанными заболеваниями.
Центр призван систематизировать работу системы здравоохранения в РК. Учреждение займется вопросами ведения регистра пациентов, созданием мультидисциплинарной команды врачей-экспертов на базе клиники UMC, маршрутизации, улучшения лабораторной диагностики редких заболеваний, фомрированием предложений по созданию/расширению государственных программ лекарственного обеспечения и повышения образовательного уровня врачей в области лечения редких заболеваний. По состоянию на февраль 2024 года было рекомендовано внести в действующий приказ следующие нозологические формы: атипичный гемолитико-уремический синдром, гомоцистинурия, глутаровая ацидурия, болезнь кленового сиропа, молниеносная пурпура новорожденных, первичная тромбофилия, врожденный изолипованный гиперинсулинизм.
Источник: www.gov.kz