Минздрав пополнил перечень орфанных заболеваний четырьмя нозологиями — в список вошли синдром Миллера-Дикера, синдром Блоха-Сульцбергера, синдром Пфайффера и синдром Смит-Магенис.
Последний раз перечень обновлялся в мае — туда добавили энтеропатический акродерматит и болезнь Стилла у взрослых. В списке было 288 позиций.
Синдром Миллера-Дикера — редкое генетическое заболевание, для которого характерно нарушение развития мозга, обусловленное делецией нескольких генов в локусе 17p13. Проявляется заболевание в лиссэнцефалии. У человека отмечаются изменение формы лица, замедленный рост, множественные патологии сердца, почек и ЖКТ.
Синдром Блоха-Сульцбергера — генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением метаболизма меланина в коже и рядом сопутствующих пороков развития. Основное клиническое проявление — дерматоз у ребенока при рождении. Болезнь встречается у девочек.
Синдром Пфайффера — редкое генетическое расстройство, которое характеризуется преждевременным «срастанием» некоторых костей черепа (краниостеноз), что препятствует дальнейшему росту черепа и повреждает форму головы и лица. Он также влияет на кости рук и ног.
Синдром Смит-Магенис — наследственное заболевание, которое имеет такие проявления, как умственная отсталость, аномалии лица, проблемы со сном и многочисленные поведенческие проблемы, в том числе самоповреждение.
«Данный список не несет каких-либо обязательств со стороны государства и позволяет производителю при наличии патогенетического препарата для лечения данного заболевания, воспользоваться процедурой ускоренной регистрации орфанного лекарственного средства. В отсутствии патогенетической терапии, список, на данный момент, не несет каких-либо преференций для пациентов», — подчеркнул исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков.
