Редкие люди. Лекция директора Союза пациентов по редким заболеваниям Дениса Белякова
Самый редкий день в календаре, 29 февраля, носит статус Международного дня редких, или орфанных, заболеваний (Rare Disease Day).
Синдром Смита-Лемли-Опица
Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС) — аутосомно-рецессивное, метаболическое, наследственное заболевание, ассоциированное с поломкой в гене DHCR7, который локализован на длинном плече хромосомы 11, в локусе 11q12-q13.
Импортозамещение – залог доступного лекарственного обеспечения граждан России с редкими (орфанными) заболеваниями
Своевременное и доступное лечение пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями является одним из приоритетных и важнейших вопросов системы здравоохранения России.
За 2023 год в РФ выявили 656 детей с орфанными заболеваниями
Всего за прошедший год более 1 млн новорожденных детей прошли медицинские обследования по программе неонатального скрининга.
Правительство расширило перечень лечебных продуктов для детей-инвалидов
С 2024 года перечень продуктов лечебного питания для детей-инвалидов расширяется на восемь позиций.
С оптимизмом по жизни. История Эльзы с легочной артериальной гипертензией
«Привет, меня зовут Эльза, и я пациентка с легочной гипертензией (ЛАГ). Моя история болезни началась в 2006 году, когда я была студенткой.