Круглый стол «Создание Федерального Центра по диагностике и лечению взрослых пациентов с редким (орфанным) заболеванием «Болезнь Гоше» на базе ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России» состоится 15 февраля 2023 года в Общественной палате Российской Федерации.
Организаторы мероприятия – Комиссия Общественной палаты Российской Федерации по охране здоровья граждан и развитию здравоохранения и МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям».
В настоящее время в России имеются широкие возможности применения всех современных методов диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний. Пациенты с редкими болезнями нуждаются в комплексном и длительном наблюдении командой высокопрофессиональных докторов, специализирующихся на той или иной патологии. С целью междисциплинарного подхода к лечению орфанных пациентов в последние годы стали организовываться Центры орфанных и других редких заболеваний. Создаются они на основании приказа руководителя исполнительного органа в сфере здравоохранения региона. Основные задачи и функции Центра, как правило, — клинические, инструментальные и лабораторные обследования, амбулаторная и стационарная специализированная медицинская помощь.
С указанной точки зрения заслуживает внимания деятельность отделения орфанных заболеваний ФГБУ «НМИЦ Гематологии» Минздрава России, специализирующимся на изучении, диагностике и лечении редких заболеваний системы крови и редких наследственных болезней обмена веществ у взрослых, в т.ч. болезни Гоше.
Клиническая картина болезни Гоше требует индивидуального подхода при оценке состояния пациента, разработке тактики лечения и мониторинга его эффективности. Для этого необходим высокий уровень практической подготовки узких специалистов, который наблюдается в вышеуказанном отделении. Мультидисциплинарная команда отделения орфанных заболеваний ФГБУ «НМИЦ Гематологии» Минздрава России ставит лабораторно подтвержденные диагнозы, оценивает клиническую тяжесть течения болезни, выявляет сопутствующие заболевания, рекомендует своевременное, современное и эффективное лечение. На основании четких и грамотных рекомендаций пациенты с болезнью Гоше получают необходимую терапию по месту своего жительства в течение одного-двух лет. В последующем врачи – специалисты НМИЦ вновь оценивают эффективность этого лечения, проводят контрольное исследование, при необходимости решают вопрос с коррекцией лечения. При таких условиях пациенты с болезнью Гоше по большей части возвращаются к полноценной жизни и в дальнейшем получают только поддерживающее лечение.
Инициатива создания Федерального Центра по диагностике и лечению взрослых пациентов с редким (орфанным) заболеванием «Болезнь Гоше» на базе ФГБУ «НМИЦ гематологии» бесспорно заслуживает внимания, поскольку только комплексный подход к организации медицинской помощи пациентам с болезнью Гоше позволит обеспечить ее максимальную эффективность и решить одну из самых острых социальных и медицинских проблем.
