15 февраля в Общественной палате РФ участники круглого стола обсудили вопросы создания федерального центра по диагностике и лечению взрослых пациентов с редким (орфанным) заболеванием «болезнь Гоше» на базе НМИЦ гематологии Минздрава России, который накопил немалый научный и практический опыт диагностики и лечения пациентов с орфанными заболеваниями.
Заместитель председателя Комиссии ОП РФ по охране здоровья граждан и развитию здравоохранения Валентина Цывова поддержала инициативу и напомнила, что болезнь Гоше — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ и ведущее к тяжелой инвалидизации при отсутствии необходимого лечения. В России оно диагностировано у почти 500 человек. Специалисты отмечают, в том числе на примере мировой практики, что наиболее эффективно диагностика и лечение орфанных заболеваний проходит в экспертных центрах, так как пациенты с редкими болезнями нуждаются в особом подходе и комплексной оценке эффективности лечения. Экспертные центры имеют в составе специалистов разного профиля, тесно сотрудничают со специализированными лабораториями, обеспечивают преемственность медицинской помощи пациентам в разные возрастные периоды.
«Благодаря четким и грамотным рекомендациям специалистов НМИЦ гематологии пациенты с болезнью Гоше получают необходимую терапию по месту жительства в течение одного-двух лет. В последующем эти врачи-специалисты проводят контрольные исследования для оценки эффективности лечения и при необходимости его коррекцию. В результате абсолютное большинство пациентов с болезнью Гоше возвращаются к полноценной жизни и в дальнейшем переходят на поддерживающее лечение, позволяющее им вести нормальную активную жизнь», — подчеркнула Валентина Цывова.
Исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков сообщил, что, по данным проведенного в 2020 году среди пациентов с болезнью Гоше исследования, более 90 процентов пациентов полностью удовлетворены качеством оказания медицинских услуг в НМИЦ гематологии. Участники опроса отмечали слаженную работу коллектива врачей, их высокий профессионализм, безупречное отношение к своим обязанностям и к каждому больному. По словам эксперта, именно в НМИЦ гематологии на основе международных рекомендаций и собственного клинического опыта были составлены подробные критерии диагностики, оценки тяжести заболевания и параметры контроля эффективности лечения, которые отражены в национальных клинических рекомендациях, освещены на профильных конференциях и используются для экспертизы потребности в лекарственных препаратах по программе «14 ВЗН».
Заведующая отделением гематологии и химиотерапии орфанных заболеваний НМИЦ гематологии Минздрава России Елена Лукина обратила внимание на сложность определения тяжести, вариабельность клинического течения, высокую стоимость лечения болезни Гоше и необходимость пожизненной терапии. Она также считает, что диагностика и назначение лечения должно проводиться в экспертных центрах, которые располагают для этого соответствующими возможностями. С 2007 года таким центром стал НМИЦ гематологии.
«Болезнь Гоше может служить моделью для построения системы организации медицинской помощи пациентам и с другими редкими заболеваниями, — отметила Елена Лукина. — Это требует усилий медиков, организаторов здравоохранения с тем, чтобы решить проблему редких неопухолевых заболеваний, для которых разработана патогенетическая терапия, эффективность которой позволяет пациентам вести полноценный образ жизни, сохранить работоспособность, завести семью. Эти вопросы нужно организационно урегулировать».
Член комитета Государственной думы РФ по охране здоровья, научный руководитель НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева, главный педиатр Департамента здравоохранения г. Москвы Александр Румянцев напомнил, что в настоящее время решен вопрос с лечением орфанных заболеваний у детей — более 60 таких заболеваний вошли в печень фонда «Круг добра». Также под контроль фонда в прошлом году передали детей из списка высокозатратных нозологий, в том числе пациентов с болезнью Гоше. Кроме того, возраст детей, помощь которым будет оказываться фондом «Круг добра», увеличился до 19 лет. Благодаря этому открылась возможность ликвидировать дефицит бюджета для взрослых пациентов из программы «14 ВЗН» — он составлял около 20 миллиардов рублей. Тем не менее, подчеркнул эксперт, проблема со взрослыми орфанными пациентами остается сложной.
«Таких пациентов могут вести федеральные центры, потому что региональные центры этого сделать не могут. Кто-то должен анализировать работу, выполняемую при использовании препаратов. Фактически речь идет об организации кооперированных исследований, в которую вовлечены все регионы РФ, включая новые территории», — сказал он.
Главный внештатный специалист — гематолог, генеральный директор НМИЦ гематологии Минздрава России Елена Паровичникова считает, что рекомендации, которые могли бы давать экспертные центры, позволят грамотно регламентировать назначения, оценивать эффективность лечения, оптимизировать схемы терапии — это была бы большая экономия средств для регионов. Однако в настоящее время юридических оснований для формирования такого экспертного центра, например на базе НМИЦ гематологии, нет. Нужна законодательная регламентация.
«Должна быть совместная проработка и регулирование с Минздравом России, Общественной палатой РФ, Госдумой, потому что сами себя назначить экспертным центром мы не можем. У нас нет легитимного инструмента государственных клинических исследований. Это все проводится исключительно на добровольных началах и бесплатно», — поделилась она.
Задачи, которые мог бы решать экспертный центр, озвучил руководитель сектора изучения неопухолевых заболеваний системы крови НМИЦ гематологии Минздрава России Родион Пономарев.
Это ведение регистра болезни Гоше, оценка эффективности лечения, разработка протоколов лечения, участие в национальных и международных клинических исследованиях, разработка и актуализация клинических рекомендаций, образовательная деятельность, международное сотрудничество.
Особый акцент участники круглого стола сделали на том, что при отсутствии необходимого лечения болезнь Гоше приводит к тяжелой инвалидизации пациентов, а своевременная диагностика и правильно подобранная терапия позволяют избежать тяжелых проявлений болезни. По их мнению, необходим тщательный мониторинг, контроль за лечением орфанных пациентов для повышения эффективности лечения.
Эксперты отметили, что своевременная диагностика во многом зависит от уровня осведомленности о симптомах болезни первичного звена, поэтому очень важна образовательная составляющая экспертных центров. Они согласились с целесообразностью законодательного закрепления статуса федерального центра по диагностике и лечению болезни Гоше на базе НМИЦ гематологии Минздрава России, что необходимо в интересах пациентов, врачей, самого лечебного учреждения, а также государства в плане экономии бюджетных средств и повышения эффективности лечения.
Источник: oprf.ru