25 июля 2015 в Москве прошло мероприятие, посвящённое проведению Международного дня пациента с болезнью Гоше.

НовостиОставить комментарий

Болезнь Гоше – редкое генетическое заболевание, преимущественно поражающее внутренние органы и костную систему. Без лечения, заболевание прогрессирует и ведет к инвлидности и высокому риску для жизни. К счастью, в мире есть лечение, есть лекарственные препараты, способные снизисть проявления заболевания. В России такие препараты в течении многих лет закупаются централизованно за счет государства. В настоящее время…

Одна на миллион: Что делать, если тебе осталось жить три года?

НовостиОставить комментарий

История молодой девушки, у которой нашли очень редкое аутоиммунное заболевание — хроническую тромбоэмболическую лёгочную гипертензию. Аутоиммунные заболевания, которые возникают, когда силы иммунитета начинают бороться с собственным организмом, до сих пор плохо изучены. Причину аутоиммунных заболеваний одни учёные видят в том, что мы живём в слишком стерильном мире; другие полагают, что всё наоборот: иммунная система подвергается…

КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ НОВОГО ПРЕПАРАТА ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА тип I

Новости, СтатьиОставить комментарий

Мы рады объявить о предстоящем клиническом испытании препарата Аталурен (Ataluren) у пациентов с мукополисахаридозом первого типа (МПС тип I). Это исследование будет проводиться на территории Германии, поэтому пациентам из других стран для проведения исследований будет необходимо несколько раз приехать в Германию. Примерно в 60-80 % случаев МПС Iвозникает на фоне «точковой мутации», именно эти пациенты…

Вера с Надеждой

НовостиОставить комментарий

Что для человека семья? Очевидно, главные составляющие семьи – это вера, надежда, любовь близких. Они помогают проходить, казалось, непреодолимые жизненные испытания, в особенности людям с ограниченными возможностями. Тому пример – сестры Кушнаренко из Татищева. Вера Владимировна – инвалид с рождения, надежной опорой и поддержкой для нее стала сестра Надежда. Она создает для нее все условия…

Слуцкий и Виллаш-Боаш объединились для помощи благотворительному фонду

НовостиОставить комментарий

«Объединились для помощи благотворительному фонду Play & Help. Этот фонд помогает детям которые страдают редкой болезнью буллезный эпидермолиз. Я восхищаюсь нашими игроками Игорем Смольниковым и Олегом Шатовым и остальными основателями фонда и благодарю их за их доброе дело», — написал Виллаш-Боаш на своей странице в «Инстаграме». На площадке ресторана «Гимназия» были выставлены 13 именных лотов,…

Дело о смерти школьницы от редкого заболевания: следователи изымают документы

НовостиОставить комментарий

После смерти 12-летней девочки от редкой болезни красноярские следователи возбудили уголовное дело. Напомним, в конце октября в редакцию НГС.НОВОСТИ обратились родители девочки. Они рассказали, что ребенок умер 1 сентября в больнице № 20 после полугода лечения. Предварительный диагноз — гиперэозинфильный синдром. По словам родителей, девочка несколько раз лежала в больницах, ребенка «посадили на гормоны» и…

Российская школа пациентов с мукополисахаридозом в 2015 году прошла в славном городе Севастополь

НовостиОставить комментарий

Российская школа пациентов с мукополисахаридозом в 2015 году прошоа в славном городе Севастополь. Это была очень насыщенная и позитивная неделя. Нам повезло с погодой, было тепло и солнечно, мы даже купались в море и успели позагорать на солнышке. Все вместе весело и дружно побывали в Аквапарке с морской водой, где мамы, папы, врачи, волонтеры и…

Героическая хитрость

НовостиОставить комментарий

Мальчику три года. У него буллезный эпидермолиз: кожа такая нежная, что если долго держаться за руль трехколесного велосипеда, то натрешь кровавые мозоли на руках. А если просто сидеть в велосипедном седле, то сотрешь до крови попу. И ходить долго тоже не получается без того, чтобы не сбить ноги в кровь. Даже в специальной обуви. Жевать…

Чей Крым? Девочка-инвалид лишена молока, лекарств, льгот и даже диагноза

НовостиОставить комментарий

Валерий Панюшкин, руководитель детского правозащитного проекта «Русфонд.Право» В «Русфонд.Право» обратилась Анна Скороход, мама двухлетней Вероники. Они из Феодосии. Крым. У девочки последствия спиномозговой грыжи и в этой связи не одна проблема, а миллион проблем. Одного только перечисления проблем, с которыми сталкивается в Крыму больной ребенок, достаточно, чтобы понять: Крым в свой состав Россия приняла, а…

Помощь неизлечимым больным: как избежать стресса и выгорания

НовостиОставить комментарий

День хосписной и паллиативной помощи отмечается в мире 10 октября. Психолог, менеджер образовательных программ БФ «Детский паллиатив» Калерия Лаврова рассказала о том, как избежать эмоционального выгорания сотруднику выездных служб и хосписов, который каждый день поддерживает жизнь людей с неизлечимыми заболеваниями. Сотрудники выездных служб и хосписов каждый день борются со смертью пациентов, понимая неравность этой битвы.…