18 июня 2020 года прошла очередная встреча пациентов с болезнью Фабри. Мероприятие прошло в онлайн-формате и собрало пациентов с болезнью Фабри из разных городов, их родственников, врачей-экспертов и представителей пациентской организации.
8 июня вице-премьер Татьяна Голикова рассказала президенту России Владимиру Путину о проблеме с закупкой дорогостоящего лекарства «Спинраза» для детей со спинальной мышечной атрофией (СМА). Сейчас обеспечивать нуждающихся препаратом должны региональные власти, но из-за его высокой стоимости сделать это могут не все субъекты.
Сегодня в Екатеринбурге прошло первое мероприятие из цикла “Право редкого пациента на жизнь”. МРБООИ “Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям” организует три мероприятия, которые пройдут в Екатеринбурге, Челябинске и Москве.
На Совете было принято решение выйти с обращением в Федеральный Минздрав о создании референс центра Федерального уровня в Новосибирске (на базе Новосибирского НИИ Терапии) для постановки и верификации диагноза и определения тактики лечения редких пациентов, чтобы не возить редких пациентов в Москву.
28 февраля 2019-го года отмечался Международный день редких заболеваний. Около 7 тысяч пациентов в мире борются с орфанными заболеваниями. Хантер-синдром является одним из них. Стоит подчеркнуть отличие детей с заболеванием мукополисахаридоза от своих сверстников. Однако при правильном и своевременном лечении ребята со страшным диагнозом мало чем будут отличаться внешне от здоровых.