Круглый стол, посвященный инновационным подходам в профилактике, диагностике и лечению орфанных онкозаболеваний, прошел 25 января в Общественной палате РФ.
Актуальность темы обусловлена внедрением в медицинскую практику современных эффективных методов лечения RET-положительных солидных опухолей (МКБ С00-С80).
«В связи с отсутствием RET-положительных солидных опухолей в перечне орфанных заболеваний доступ к лекарственным препаратам у пациентов существенно затруднен. Поэтому сегодня мы обсуждаем расширение перечня, организацию помощи пациентам, их маршрутизацию, наиболее распространенные подходы к терапии и исследования в этой области», — подчеркнула, открывая встречу, заместитель председателя Комиссии ОП РФ Валентина Цывова, открывая мероприятие.
Денис Беляков, исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям, отметил, что редкие заболевания в России являются одним из приоритетных направлений в области здравоохранения.
«У нас на повестке стоит отдельная тема — редкие онкозаболевания и недоработки, которые с ней связаны. Сегодня с нами ведущие эксперты отрасли, врачи-генетики, онкологи, юристы и общественные деятели. Уверен, вместе мы сможем найти ответы на большинство стоящих перед нами вопросов», — добавил он.
О деятельности отдела лекарственного лечения опухолей Московского научно-исследовательского онкологического института имени П.А. Герцена — филиала НМИЦ радиологии рассказал его заведующий Александр Феденко. По его словам, в связи с развитием новых методов лечения и диагностики злокачественных опухолей вопрос включения редких онкозаболеваний в перечень орфанных более чем востребован.
«В Европе и Соединенных Штатах было проведено исследование, в рамках которого изучалась эффективность лечения онкологических больных с часто встречающимися и редко встречающимися локализациями. Выяснилось, что результативность лечения практически на 40 процентов ниже в лечении редких опухолей. В нашей стране дефиниция редких опухолей — 10 на 100 тысяч человек. В Европе показатель ниже — это шесть на 100 тысяч человек. По определению у нас 220 нозологий, которые можно отнести к группе редких опухолей, и не все из них мы можем лечить. К сожалению, для ряда таковых лекарства еще не разработаны. Тем не менее многие фармкомпании работают в этом направлении», — рассказал Феденко.
Николай Жуков, руководитель отдела оптимизации лечения подростков и молодежи с онкологическими заболеваниями ФНКЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, член правления Российского общества клинической онкологии (RUSSCO), сообщил, что в настоящее время онкология идет в сторону индивидуализации лечения: из ранее монолитных больших групп вычленяются более мелкие, в которых есть точки приложения для современных препаратов.
«Мы имеем общую большую нозологию с внутренними отличительными особенностями, которые отвечают критериям орфанных заболеваний. И тут есть масса нюансов, которая может стать препятствием для прихода лекарственных препаратов. Мы должны понимать, что спектр частых патогенных мутаций в больших группах опухолей практически исчерпан, и сейчас мы наблюдаем ситуацию, когда, наоборот, большинство препаратов создаются для лечения более редких случаев», — сказал он.
Включение редких онкологических заболеваний в список орфанных очень актуально в контексте персонализации и понимания биологии самих опухолей, которые прогрессируют, считает Валерий Бредер, ведущий научный сотрудник химиотерапевтического отделения № 17 НМИЦ онкологии имени Н.Н. Блохина.
«Увы, все наши разговоры будут упираться в возможности молекулярной диагностики. И до тех пор, пока мы не найдем другие мишени, боюсь, никакого реального движения вперед у нас не получится. И здесь, конечно, очень важно внедрить в стандарты ОМС инструменты глубокой диагностики, которые имеют прямое отношение к молекулярной терапии», — считает эксперт.
Мнением о диагностике и маршрутизации редких онкозаболеваний поделился и Сергей Воронин, главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Центр много лет занимается изучением орфанных заболеваний, большинство из которых имеют наследственное происхождение. Онкозаболевания также являются приоритетными для центра, поэтому при нем функционирует лаборатория молекулярной генетики.
«Мы рассмотрели достаточно много направлений, включая исследования особенностей функциональных генов. На самом деле, исходя из того опыта, который мы накопили за годы работы, становится ясно, что ключевой проблемой орфанных заболеваний является их диагностика. Нужно понимать, что очень многие лаборатории не готовы или ограниченно готовы использовать новейшие методы исследований. Во многом это связано с компетенцией специалистов», — утверждает Сергей Воронин.
Об ускоренном доступе на рынок и использовании незарегистрированных препаратов рассказал Дмитрий Горячев, директор Центра экспертизы и контроля готовых лекарственных средств Научного центра экспертизы средств медицинского применения. По его словам, существующие регуляторные меры в значительной степени отстают от актуальной картины дня, поэтому выделение орфанных препаратов для регуляторики является принципиальным вопросом.
«Сейчас, конечно, ситуация с регистрацией чуть проще, нежели это было, допустим, 20 лет назад. Причем могу сказать, что сегодняшние процедуры представляют из себя определенную кальку, очень близкую европейским регуляторам. Но отмечу, что для орфанных препаратов ограничен круг исследований, на основании которых их можно регистрировать. Для них необязательно проведение клинических исследований на территории России, что, конечно, большой удар для образования специалистов и их будущей квалификации», — сказал Горячев.
По мнению Ирины Борововой, президента Всероссийской общественной организации «Ассоциация онкологических пациентов “Здравствуй!”», многие онкологические заболевания уже давно рассматриваются сквозь призму орфанности.
«Практически все онкозаболевания в персонифицированной схеме лечения можно рассматривать в разрезе орфанности. Но сегодня у докладчиков прозвучала новая для нас ветвь — RET-положительные солидные опухоли. Это говорит о том, что в скором времени такие пациенты также получат возможность целенаправленного лечения. Тем не менее отмечу, что у нас до сих пор нет качественного регистра онкологических пациентов, что наряду с отсутствием четко зафиксированных и прозрачных правил включения и пересмотра перечня существенно затрудняет прогресс», — сообщила она.
Елена Красильникова, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» Национального НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко, в свою очередь добавила, что работа с редкими онкологическими заболеваниями началась только сейчас в связи с тем, что Федеральная программа борьбы с онкологическими заболеваниями нередко вводила в заблуждение многих специалистов.
«Лично я была абсолютно уверена, что в программе нет разделений на массовую или редкую онкологию. Однако практика показывает, что это далеко не так. В этом году, в конце февраля, выйдет наш ежегодный Орфанный бюллетень, в который войдет материал по теме. Я считаю, что мы правильно смотрим в сторону онкозаболеваний, потому что во всем мире орфанные заболевания — это прежде всего недуги онкологического характера. А мы, получается, оставили такой кусок без должного внимания», — отметила она.
Подводя итоги, Денис Беляков обозначил ключевые аспекты дискуссии, на которые экспертам следует сделать акцент в будущем: прежде всего это взаимодействие врачей различных специальностей, мультидисциплинарный подход к теме и работа профессиональных медицинских организаций, а также необходимость формирования и нормативного закрепления правил формирования и пересмотра перечня редких (орфанных) заболеваний.
«Мне кажется, что тот опыт, который накоплен по созданию инфраструктуры, маршрутизации, изменению законодательства в области орфанных заболеваний, крайне важно использовать в области редкой онкологии. И мы этим действительно займемся на самых разных площадках, от Общественной палаты до Госдумы», — заключил он.
Источник: oprf.ru
