На совещании по совершенствованию медицинской помощи детям премьер-министр России Михаил Мишустин отметил важность ранней диагностики потенциальных наследственных болезней и заявил о необходимости расширения списка заболеваний, на которые проводится обследование новорожденных.
Ранняя диагностика даст возможность своевременно начать необходимое лечение, а значит, снизить младенческую смертность. Необходимая терапия поможет сохранить детям навыки, которые могли бы быть утрачены, если бы лечение не было начато вовремя.
В связи с тем, что медицинские технологии хорошо развиваются, появляются новые и более точные методики для выявления наследственных и потенциально жизнеугрожающих заболеваний.
В настоящее время проводится неонатальный скрининг на 5 заболеваний (фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия) в рамках оказания бесплатной медицинской помощи. Мишустин предложил расширить перечень до 36 заболеваний.
По словам премьер-министра, расширение скрининга потребует финансовых инвестиций в технологии, производства необходимых реагентов, выстраивания маршрутизации, обучения персонала и т.п. Мишустин поручил Министерству здравоохранения, Министерству финансов и Министерству промышленности и торговли проработать эти вопросы.
