Эксперт Белова Наталья Вячеславовна, к.м.н., врач-невролог Центра заболеваний периферической нервной системы ФГБНУ «Научный центр неврологии», подробно и наглядно рассмотрела ситуацию с заболеванием, в том числе:
— причину возникновения заболевания;
— порядок наследования;
— как проявляется заболевание, его основные симптомы;
— вопросы диагностики;
— что делать после постановки диагноза;
— какие специалисты занимаются заболеванием и как часто к ним нужно обращаться;
— лечение заболевание (симптоматическое и патогенетическое);
— основные проблемы, с которыми сталкиваются пациенты с этим редким заболеванием.
Эксперт ответила на волнующие пациентов вопросы и рассказала о своем опыте ведения пациентов с транстиретиновым амилоидозом. Не остался без внимания и такой важный вопрос, как ранний доступ к лекарственной терапии до наступления инвалидизации, а также семейный скрининг.
Присутствующий на встрече Беляков Денис Владимирович, исполнительный директор МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям», рассказал участникам, чем и в каких случаях может помочь пациентская организация.
По итогам встречи участники отметили ее высокую информативность и выразили желание посетить мероприятие в следующий раз.
