В Москве при участии «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» состоится Экспертный совет в составе лучших специалистов по болезни Гоше.
На совете будут обсуждаться актуальные проблемы в области организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с болезнью Гоше, вопросы ранней диагностики, оптимизация федеральной программы ВЗН.
Встреча специалистов позволит обменяться мнениями и накопленным опытом, рассмотреть проблематику, выделить наиболее сложные, наболевшие темы по болезни Гоше, которые существуют в настоящее время, обсудить пути их решения.
Болезнь Гоше – редкое генетическое заболевание, в основе которого лежит наследственный дефицит активности фермента (глюкоцереброзидазы), участвующего в переработке продуктов обмена веществ. В результате недостаточной активности этого фермента в клетках собираются непереработанные отходы метаболизма, которые накапливаются в селезенке, печени, костном мозге.
Своевременная диагностика этого заболевания, качественное лечение под наблюдением квалифицированного специалиста и лекарственное обеспечение необходимыми препаратами позволяют пациентам с этим редким диагнозом вести полноценную жизнь: работать, учиться, путешествовать, создавать семьи.