В рамках международного научного конгресса “Генетика XXI века”, который проходил в Москве 25-28 мая, состоялся мастер-класс с участием эксперта по наследственным заболеваниям, профессора СуфинЯп из Великобритании. Мастер-класс был посвящен вопросам улучшения результатов лечения пациентов с органическими ацидуриями. Органические ацидурии — это группа различных врожденных нарушений метаболизма из-за дефектов метаболических каскадов окисления углеводов, аминокислот и жирных кислот. Эти дефекты приводят к патологическому накоплению органических кислот и аминокислот в различных органах, в том числе головном мозге. Это одни из самых частых тяжелых наследственных заболеваний, сопровождающиеся высокой летальностью и тяжелыми неврологическими осложнениями. Ранняя диагностика этих заболеваний чрезвычайно важна, поскольку своевременное начало лечения может предотвратить отдаленные неврологические осложнения или смерть.
В лечении пациентов с орфанными заболеваниями, к которым относятся органические ацидурии, достичь существенного прогресса можно лишь в случае кооперации мультидисциплинарной команды врачей и их взаимодействия на всех этапах от диагностирования заболевания до выработки оптимальной лечебной тактики. В работе мастер-класса приняли участие более 40 генетиков, педиатров, нефрологов из разных регионов страны, от Владивостока до Грозного.
В настоящее время диета с ограничением белка – это краеугольный камень в лечении пациентов с органическими ацидуриями с или без повышенного уровня аммиака. Тем не менее использование лечебного питания и контроль за поступлением натурального белка являются очень трудной задачей не только для пациентов и их родителей, но также и для лечащих врачей, усугубляя и без того тяжелое бремя болезни.
В последние несколько лет улучшилось понимание проблемы ятрогенной мальнутриции вследствие жесткого соблюдения пациентом диеты с ограничением белка. К сожалению, знания об этой проблеме до сих пор не нашли отражения в клинических рекомендациях, в отсутствие которых для всех работающих в этой области экспертов важно делиться своим опытом и результатами проводимых исследований.
Профессор СуфинЯп представила результаты последних публикаций по применению патогенетической терапии препаратом карглумовой кислоты при метаболическом кризе и при длительном назначении. Непрерывное длительное применение карглумовой кислоты у пациентов с ацидуриями снижает частоту и тяжесть метаболических кризов, уменьшает необходимость госпитализации, снижает концентрацию аммония и поддерживает ее на нормальном уровне, способствует повышению потребления белка на 20-50%, пациенты прибавляют в массе тела до 6.5 кг.
Также в докладе были представлены данные собственных многолетних клинических наблюдений за пациентами. Доклад сопровождался активной дискуссией. Участники мастер-класса имели возможность обсудить сложные вопросы лечения пациентов, получили знания по новым методам терапии.
Документы, представленные во время доклада >>>
