Несовершенный остеогенез подразумевает группу генетических заболеваний, которые характеризуются ломкостью костей из-за нарушения выработки коллагена. «Поломка» в генах может передаться как от одного, так и от обоих родителей. Мутация генов происходит спонтанно и образ жизни во время беременности никоим образом не влияет на развитие заболевания.
Пациентам с повышенной ломкостью костей приходится пережить от 10 до 100 переломов за всю свою жизнь. Вследствие нарушения структуры белка и его недостаточности в организме, кости становятся очень слабыми и хрупкими. Стоит подчеркнуть бессмысленное лечение данного заболевания посредством кальция и препаратов коллагена. До тех пор, пока человечество не создаст уникальный способ редактирования генома человека, полное исцеление людей с несовершенным остеогенезом невозможно. Однако возможна поддерживающая терапия, которая позволит предотвратить более тяжелые формы заболевания.
Специалисты настоятельно рекомендуют проходить лечение несовершенного остеогенеза в Центре врожденной патологии GMS Clinic. Семь значимых аргументов в пользу данного выбора:
- Уникальный опыт. Руководитель ЦВП и генетик-эндокринолог Наталия Белова занимается терапией детей с заболеванием несовершенного остеогенеза более 30 лет, ортопед — травматолог Владимир Котов — более 25 лет, педиатр Федор Катасонов — более 5 лет. Наталия выступила инициатором создания пациентской организации больных несовершенным остеогенезом. ЦВП является крупнейшим центром в Европе, специализирующемся на лечении врожденной ломкости костей.
- Всеобъемлющее лечение. Будучи комплексной проблемой, несовершенный остеогенез влияет на образ жизни пациента. Мультидисциплинарный подход специалистов ЦВП способствует увеличению шансов на успех. Педиатры, реабилитологи, психологи, неврологи, окулисты — это еще не полный перечень специалистов, принимающих участие в терапии пациентов.
- Правильное целеполагание. Основная цель, которую преследуют врачи ЦВП в процессе лечения, — это улучшение общего состояния и самочувствия пациентов.
- Современный подход. ЦВП GMS Clinic является организацией, преследующей актуальный подход к терапии несовершенного остеогенеза. Благодаря сотрудничеству с лабораторией Genetico и биоинформатиком Федором Коноваловым стала возможно современное генетическое обследование. Это позволяет точно определить тип заболевания и корректно подобрать лечение.
- Постоянное обучение. Врачи ЦВП стабильно раз в три года выступают в роли представителей России на международных конференциях, посвященных несовершенному остеогенезу. На данном мероприятии они имеют возможность узнать о последних тенденциях в области лечения несовершенного остеогенеза и прочих новостях.
- Не безразличие. Специалисты ЦВП постоянно поддерживают связь со своими пациентами. Кроме того, они способствуют поступлению детей в детские сады, школы и стараются всячески участвовать в жизни своих пациентов.
- Доступность. Благодаря программе, организованной доктором Беловой, пациенты с несовершенным остеогенезом имеют возможность проходить лечение бесплатно. Различные фонды финансируют курсовую терапию и операции, включая операции за границей. Помимо этого, ЦВП оказывает юридическую помощь.
Специалисты Центра врожденной патологии надеются на своевременное и эффективное лечение несовершенного остеогенеза по всей стране и стараются содействовать этому.
По материалам статьи Фёдора Катасонова.
