Генетик-эндокринолог, педиатр GMS Clinic Наталия Белова уже на протяжении тридцати лет лечит детей с редкими заболеваниями. Доктор отмечает, что изменить генетику нельзя, но предотвратить тяжелые последствия орфанных заболеваний возможно.
В процессе лечения человек с редким заболеванием может столкнуться с некоторыми проблемами. Зачастую пациент должен защищать свои права перед чиновниками и врачами. Все эксперты подчеркивают, что в случае возникновения подобных проблем необходимо обратиться за помощью в специализированную пациентскую организацию.
На территории России проживает около полутора миллионов человек с орфанными заболеваниями. Благодаря различным программам поддержки у них появилась возможность получать лекарственные препараты бесплатно. Однако этот вопрос вызывает затруднения у пациентов с редкими диагнозами.
Орфанными или редкими заболеваниями в России принято считать те, распространённость которых не превышает 10 случаев на 100 тысяч человек. Именно о таких уникальных по-своему людях рассказал исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков в интервью изданию https://takiedela.ru/news/2019/02/12/samye-redkie-zabolevaniya/. Как оказалось, даже среди орфанных заболеваний существуют более редкие, среди которых: — Болезнь…