Дефицит альфа-1 антитрипсина — редкое генетическое заболевание, которое чаще всего проявляется в первые месяцы после рождения. Оно имеет две формы: легочную и печеночную.
Это заболевание связано с недостаточной выработкой белка α1-антитрипсина. В норме этот белок расщепляет пищу, борется с микробами и защищает от агрессивного воздействия окружающей среды. При дефиците альфа-1 антитрипсина его вырабатывается слишком много, он не поступает в кровь и поражает легкие и печень.
Как и другие редкие наследственные заболевания, дефицит альфа-1 антитрипсина не излечивается. Однако существует терапия, которая ограничивает его проявления. Пациенту с этим диагнозом необходимо регулярно наблюдаться у врача в течение всей жизни. Это позволит минимизировать патологическое воздействие болезни.
Очень важно своевременно обратиться к врачу и выявить заболевание. Диагноз ставится на основании анамнеза, лабораторных исследований и генетического анализа.
Подробнее о заболевании читайте здесь: https://spiporz.ru/redkie-zabolevaniya/defitsit-alfa-1-antitripsina/
Полезные адреса:
— генетическую диагностику дефицита альфа-1 антитрипсина можно сделать в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» г. Москва, ул. Москворечье, д.1
— лечение пациентов с дефицитом альфа-1 антитрипсина осуществляется в НИИ пульмонологии ФМБА России г. Москва, ул. 11-я Парковая, д. 32/61
Вы всегда можете обратиться к нам за помощью, позвонив по телефону горячей линии (499) 270 3520
