Болезнь Гоше — редкое генетическое заболевание. Оно характеризуется увеличением печени и селезенки, частыми переломами конечностей, анемией и носовыми кровотечениями.
https://spiporz.ru/ — общественная организация «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям»
https://vk.com/gaucherspiporz — группа ВКонтакте по болезни Гоше Диагноз Болезнь Гоше человеку часто ставят в детском возрасте, обращая внимание на большой живот из-за увеличенной селезенки. Позднее к симптомам болезни Гоше присоединяются частые переломы рук, ног и боли в костях.
Такая клиническая картина болезни Гоше характеризуется врожденной недостаточной активность фермента глюкоцереброзидазы. Из-за чего в клетках организма накапливается жировое вещество, которое влияет на организм не самым лучшим образом.
Пациентам с болезнью Гоше приходиться всегда носить с собой платок, потому что сниженные тромбоциты провоцируют сильные носовые кровотечения, которые трудно остановить.
Итак, если у человека часто идет носом кровь, ломаются руки и ноги, он ощущает постоянную слабость и упадок сил, если у него увеличена селезенка и печень — то можно подозревать у такого человека болезнь Гоше.
Диагностируют это редкое заболевание генетическими исследованиями. После постановки диагноза, пациенты с болезнью Гоше наблюдаются в Гематологическом научном центре города Москвы. Там создано отделение орфанных заболеваний, врачи которого имеют большой клинический опыт в диагностике, лечении и реабилитации пациентов с болезнью Гоше.
