В Российской столице состоялся ХIII Российский конгресс с международным участием «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии».
Традиционно одна из главных конференций этого мероприятия – генетическая, поскольку вопросы оказания медико-генетической помощи детскому населению сегодня являются важным приоритетным направлением национального проекта «Здоровье».
В этом году VI-я научно-практическая конференция по клинической генетике была посвящена актуальным проблемам ранней диагностики и лечения наследственных болезней у детей в России.
На генетической секции в рамках симпозиума, посвященного новым подходам к лечению редкого орфанного заболевания фенилкетонурии, проводилась постерная сессия медико-генетических консультаций России. Постерный доклад медико-генетической консультации Окружного кардиологического диспансера «Центра диагностики и сердечно-сосудистой хирургии» (г. Сургут, ХМАО — Югра) достойно представляла врач-генетик консультативно-диагностического отделения Марьяна Хмельницкая. Специалист рассказала о развитии медико-генетической службы в ХМАО – Югре, как за четверть столетия из маленькой генетической лаборатории со штатом в четыре сотрудника служба выросла в полноценную окружную консультацию, обладающую современным высокотехнологичным оборудованием и квалифицированным персоналом. Были представлены основные направления деятельности службы: медико-генетическое консультирование, дородовая диагностика врожденных и наследственных болезней, неонатальный скрининг на пять наследственных болезней у новорожденных, а также лабораторная диагностика.
Удивление коллег из других регионов вызвал широкий спектр выполняемых лабораторным отделением медико-генетической консультации исследований, позволяющих оказывать качественную помощь жителям удаленного от столичных городов северного региона. Докладчиком было отмечено, что высокие показатели деятельности службы региона (низкий уровень перинатальной, младенческой и материнской смертности (сопоставимые с европейскими), высокий процент охвата пренатальной диагностикой и неонатальным скринингом) обусловлены содружественной работой медико-генетической консультации с акушерско-гинекологической и педиатрической службами ХМАО – Югры.
Материал: Информационное агентство МАНГАЗЕЯ