6 ноября 2014 года, по инициативе «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» в г. Екатеринбург прошел круглый стол «Система оказания медицинской помощи и социальной поддержки пациентам с редкими заболеваниями в Свердловской области».
Ведущий эксперт по редким заболеваниям, проф. Новиков П.В., сообщил, что пациенты с редкими заболеваниями в России, в том числе дети, являются одной из незащищенных групп населения в нашей стране, которые сталкиваются с низкой осведомленностью о редких заболеваниях среди медицинского сообщества, поздней диагностикой и трудностями в доступности лекарственного обеспечения. Принятие в России федеральных законов и постановлений не гарантирует оказание медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями на уровне регионов. Лечение и реабилитация пациентов с редкими заболеваниями является сложным, комплексным мероприятием и требует системного подхода.»
По словам представителя Министерства здравоохранения Свердловской области Виноградова А.В. “В настоящее время Свердловская область является одним из примеров возможностей субъекта федерации по оказанию квалифицированной и своевременной медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями. Годовой региональный бюджет только на лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями превышает 200 млн рублей.” В настоящее время в регионе создана эффективная система оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями, включающая блок постановлений и административных решений, список ответственных за каждую группу редких заболеваний. В регионе идет конструктивный и постоянный диалог между властью, медицинским сообществом и организациями пациентов. Пациенты Свердловской области с редкими заболеваниями, в том числе с мукополисахаридозами, получают лечение в полном объеме и на регулярной основе. Высокий уровень гармонизации региональной программы государственных гарантий в части бюджетных обязательств по медикаментозному лечению редких заболеваний в регионе может быть примером для других регионов РФ и который может быть активно внедрен в практику региональных властей.
Система медицинского обеспечения для пациентов с несовершенным остеогенезом, требующим применения бифофосфонатов и применения комплекса хирургических и реабилитационных мероприятий пока не определена в регионе и требует своего решения. В своем выступлении лидер организации пациентов “Хрупкие дети” Мещерякова Е.А. отметила необходимость срочного обеспечения детей с несовершенным остеогенезом препаратами из группы бифосфонатов. Ведущий эксперт Гематологического научного центра Пустовойт Я.С. сообщил о проблемах лечения редкого заболевания — острой перемежающейся порфирии. К сожалению, регламентированая система закупки препаратов для лечения редких заболеваний, не позволяет оперативно доставить препарат к постели больного. Позднее начало лечения ведет к тяжелым неврологическим проявлениям, инвалидизации и летальным исходам. Гарантии со стороны администрации региона о возможностях оперативной закупки препарата и создение страхового запаса препарата могут быть решением вопроса спасения пациентов с острой перемежающейся порфирией.
Ввиду высокой средней стоимости годового курса лечения одного пациента с редкими заболеваниями по так называемой региональной программе “24 нозологий”, даже по сравнению со средней стоимость курса лечения пациента с заболеваниями, входящими в федеральную программу “7 нозологий”, стоит вопрос о целосообразности инициации федеральной программы по редким заболеваниям и переводу части заболеваний с высокой стоимостью на федеральный уровень. Гарантированное федеральное обеспечение пациентов, не зависящее от финансовой состоятельности субъекта федерации,экономия средств при оптовых закупках, и положительный клинический опыт реализации федеральной программы «7 нозологий» в течении более 6 лет свидетельствует о необходимости финансирования лекарственного обеспечения пациентов с высокозатратными редкими заболеваниями, особенно детей, из федерального бюджета.
PS: Редкие заболевания – жизнеугрожающие или хронические, инвалидизирующие состояния, характеризующиеся низкой встречаемостью и сложностями диагностики и лечения. Вследствие низкой распространенности, низкой информированности специалистов, мозаичности клинической картины заболеваний, необходимости наличия сложных диагностических тестов для постановки диагноза, диагностика и терапия редких заболеваний затруднена.
